颅脊柱裂Craniorachischisis

更新时间：2025-05-27 22:55:44

颅脊柱裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

颅脊柱裂是一种罕见的严重先天性神经管缺陷，表现为颅骨和椎弓的闭合不全。其病理特征为胚胎发育早期（第3-4周）神经管头端和尾端闭合障碍，导致颅骨穹窿及相应节段椎弓缺损，伴随脑膜/脑组织或脊髓/脊膜通过骨缺损处膨出。病变部位神经组织发育异常，常伴有脑组织、脊髓的结构性缺损及皮肤覆盖不全，中枢神经系统与外界存在异常沟通。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 多基因遗传模式在发病中起重要作用，有神经管缺陷家族史者风险增加
   • MTHFR基因C677T多态性等遗传变异可能影响叶酸代谢，增加发病风险

2. 环境因素：

   • 妊娠早期母体叶酸缺乏是明确危险因素，叶酸参与DNA合成及甲基化过程，对神经管闭合至关重要
   • 致畸物暴露：包括丙戊酸等抗癫痫药物、有机溶剂、电离辐射等
   • 妊娠早期病毒感染（如TORCH感染）可能干扰胚胎发育

3. 代谢及内分泌因素：

   • 未控制的孕前糖尿病使胚胎处于高糖环境，影响神经管正常闭合
   • 肥胖、高热等代谢异常状态可能与发病风险增加相关

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病理机制

• 神经管闭合障碍：胚胎第3周神经板折叠形成神经管的过程受阻，头端闭合失败导致颅部缺陷（第25天前），尾端闭合失败导致脊柱缺陷（第28天前）
• 间充质迁移异常：神经外胚层与表面外胚层未分离，影响中胚层间充质细胞向神经管背侧迁移，导致颅骨/椎弓形成障碍
• 组织发育异常：暴露的神经组织发生退行性改变，脑组织可能表现为完全缺失（无脑畸形样改变）或结构紊乱（脑膜脑膨出），脊髓可伴有脂肪瘤、脊髓栓系等畸形

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参考文献：基于以上搜索结果整理而成，具体来源包括但不限于抖音医学科普视频、澎拜新闻关于脊柱裂的文章、爱问知识人平台上的新生儿脊柱裂病因介绍等。请注意，实际撰写时应查阅更权威的专业书籍或期刊论文作为依据。