其他特指的无脑畸形Other specified Anencephaly
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Anencephaly、其他特指的无脑畸形、露脑畸形、露脑畸胎、无脑畸形不伴脊柱裂、无颅骨畸形、无颅畸形、无颅畸胎、无颅盖、颅骨异常，伴无脑、颅骨异常伴无脑、颅骨缺失伴无脑、先天性颅骨缺失伴无脑、颅骨发育不全伴无脑、半侧无脑畸形、半无脑畸形、半无脑畸胎、大脑半球、全无脑畸形、部分无脑畸形
别名Other-specified-anencephaly、Exencephaly、Cranial-defect-with-anencephaly、Acephalus、Acrocephaly-with-anencephaly、Anencephaly-without-spina-bifida、Partial-anencephaly
其他特指的无脑畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的无脑畸形（Other specified anencephaly, LA00.0Y）是无脑畸形的一种特殊亚型，属于神经管缺陷。其主要特征为颅盖骨及覆盖其上的皮肤部分或完全缺失，同时伴随大脑组织缺如或仅残留少量基底部结构（如脑干）。由于缺乏功能性大脑皮质及高级脑结构，患儿通常无法维持自主生命活动，多数病例在宫内死亡或出生后数小时内死亡。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例与基因变异相关，偶见家族性报道（如常染色体隐性遗传模式），但绝大多数为散发性，无明确遗传家族史。
- 环境因素：
- 营养因素：妊娠早期母体叶酸缺乏是明确风险因素。叶酸参与DNA合成及神经管闭合，其不足可导致闭合失败。其他可能的营养因素包括锌摄入不足。
- 代谢与疾病：母体肥胖、未控制的糖尿病及高同型半胱氨酸血症可能增加风险。
- 外源性暴露：妊娠早期接触致畸药物（如抗癫痫药丙戊酸）、化学毒素或电离辐射，可能与神经管发育异常相关。
- 感染：部分研究提示妊娠早期病毒性感染（如TORCH感染）可能干扰胚胎发育，但证据尚不充分。
- 多因素交互作用：
- 目前认为遗传易感性（如MTHFR基因多态性）与环境风险因素（如叶酸缺乏）共同作用，导致神经管闭合失败。具体机制涉及表观遗传调控异常、细胞增殖/凋亡失衡等。
病理机制
- 神经管闭合障碍：
- 胚胎发育第3-4周时，前神经孔未能闭合，导致颅侧神经管持续开放。此过程异常直接影响前脑及中脑发育，残留的神经组织多为未分化的原始神经组织或脑干结构。
- 解剖学特征：
- 颅骨缺损：前囟至枕骨大孔范围内的颅骨缺失，暴露的神经组织常被血管膜覆盖（面积脑膜）。
- 脑组织异常：大脑半球完全缺如或仅存少量基底节、丘脑及脑干；小脑发育不全常见。
- 伴随畸形：约50%病例合并脊柱裂，肾上腺发育不全、面部畸形（如眼眶浅、耳位低）亦常见。
- 生存能力：因脑干保留部分呼吸及循环调节功能，极少数病例可存活数日至数周，但无意识活动。
参考文献：,