未特指的无脑畸形Unspecified Anencephaly
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Anencephaly、未特指的无脑畸形、无脑畸形、无脑畸胎、无脑儿、脑缺如、脑不发育、先天性脑缺如、不完全性无脑畸形、先天性大脑缺如 [possible translation]、先天性偏头痛 [possible translation]、先天性大脑缺如、先天性偏头痛
别名无脑症、无脑婴儿、先天性无脑畸形、无头畸形、先天性无脑儿、无颅畸形、无大脑畸形
未特指的无脑畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的无脑畸形（Anencephaly, unspecified）是一种严重的神经管缺陷，其特征在于颅穹窿和覆盖皮肤的部分或全部缺失，前脑和中脑发育不全，仅残留部分脑干及小脑组织。由于缺乏维持生命所需的高级神经中枢，这类新生儿无法长期存活，绝大多数病例在出生前或出生后数小时内死亡。该畸形源于胚胎发育早期神经管头端闭合障碍，属于先天性中枢神经系统发育异常范畴。
病因学特征
- 遗传因素：
- 可能涉及基因多态性，特别是叶酸代谢相关基因（如MTHFR）的变异。多数病例呈散发性，家族聚集现象仅见于部分代谢异常相关病例。
- 环境因素：
- 母体叶酸缺乏是明确的可干预危险因素，妊娠前3个月锌、维生素B12等微量营养素不足可能协同致病。
- 致畸暴露风险包括妊娠早期高热、抗癫痫药物（如丙戊酸）、有机溶剂接触等。
- 母体代谢性疾病如未控制的糖尿病、肥胖症（BMI≥30）可使发病风险增加3-4倍。
- 多因素相互作用：
- 发病机制涉及遗传易感性与环境触发的交互作用，表观遗传调控异常可能参与神经管闭合过程。
- 胚胎植入后第17-30天是神经管头端闭合的关键窗口期，此阶段母体-胎儿物质交换异常易导致不可逆损伤。
病理机制
- 神经管闭合失败：
- 胚胎发育至妊娠第4周左右，神经褶应完成向背侧中线融合形成闭合神经管。前神经孔闭合失败导致颅部神经管开放，阻碍脑泡的正常发育。
- 病理过程涉及原发性神经板发育障碍和继发性组织变性，暴露的神经组织发生进行性坏死液化。
- 解剖学特征：
- 典型病例可见颅顶骨缺损（额骨、顶骨及枕骨上部缺失），残存脑组织以菱脑结构为主，视网膜结构可能残存。常伴发垂体缺如、肾上腺发育不全等畸形。
- 近年影像学研究显示，极少数病例可能残存部分间脑结构，但无法形成功能性神经网络。存活超过48小时者需排除误诊为更轻型的颅骨缺损类疾病。
参考文献：,