颅缝早闭Craniosynostosis

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LB70.0

子码范围LB70.00 - LB70.0Z

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB70 颅骨结构发育异常

LB70.0 颅缝早闭

关键词

索引词Craniosynostosis

同义词congenital ossification of cranial sutures、congenital ossification of sutures of skull、craniostenosis、craniostosis、premature closure of cranial sutures、Imperfect fusion of skull、congenital imperfect closure skull、imperfect closure skull、premature closure cranium sutures、deficiency of craniofacial axis、先天性颅缝骨化、颅狭[窄]症、颅骨骨化、颅缝早闭、先天性颅骨闭合不全、颅骨闭合不全、颅面轴缺失、颅骨融合不全、狭颅症

缩写CS

别名颅缝过早闭合、颅缝提前闭合、颅缝早期闭合、颅缝未正常闭合、颅缝异常闭合

颅缝早闭 (LB70.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

头颅形状异常：

由于一条或多条颅缝提前闭合，导致头部形状改变，如舟状头、三角头、短头等（80%-90%）。

视力问题：

视力模糊、复视（因眼眶发育异常或视神经受压）、眼球突出（50%-70%）。

发育迟缓：

运动或语言发育延迟，部分患者可能出现认知功能障碍（30%-50%）。

其他可能症状

头痛：

颅内压增高时可能出现持续性头痛（20%-30%）。

呕吐：

颅内压显著增高时可伴随喷射性呕吐（10%-20%）。

精神活动异常：

易激惹、注意力缺陷等（10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

头颅畸形：

根据受影响的颅缝不同，畸形类型包括：
矢状缝早闭：舟状头畸形（头颅前后径延长，左右径狭窄，占40%-60%）。
单侧冠状缝早闭：前斜头畸形（患侧额部扁平，对侧代偿性膨出，占15%-30%）。
双侧冠状缝早闭：短头畸形（头颅前后径缩短，横径增宽，占10%-20%）。
人字缝早闭：后斜头畸形（枕部不对称，占5%-10%）。

眼部异常：

眼球突出（眼眶浅小）、眼距过宽（hypertelorism）、上睑下垂（30%-50%）。

面部特征改变：

面中部发育不良（鼻梁低平、上颌后缩）、下颌前突（40%-60%）。

非典型体征

颅内压增高：

视乳头水肿（约15%-25%）、前囟膨隆。

神经系统异常：

脑积水（5%-10%）、癫痫（罕见）。

其他伴随症状：

阻塞性睡眠呼吸暂停（因面中部发育不良）、传导性耳聋（5%-10%）。

实验室与影像学特征

影像学表现：

头颅CT三维重建：金标准，可明确颅缝闭合情况及颅骨畸形（检出率>95%）。
MRI：评估脑组织发育、脑室扩张及Chiari畸形等（异常率约50%-70%）。

病原学检测：

基因检测：综合征型颅缝早闭（如FGFR2、TWIST1基因突变）阳性率约30%-50%。

注：临床表现因颅缝早闭的具体类型、位置及严重程度而异。早期诊断和治疗可以显著改善预后，减少并发症的发生。