颅缝早闭Craniosynostosis

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码LB70.0

子码范围LB70.00 - LB70.0Z

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB70 颅骨结构发育异常

LB70.0 颅缝早闭

关键词

索引词Craniosynostosis

同义词congenital ossification of cranial sutures、congenital ossification of sutures of skull、craniostenosis、craniostosis、premature closure of cranial sutures、Imperfect fusion of skull、congenital imperfect closure skull、imperfect closure skull、premature closure cranium sutures、deficiency of craniofacial axis、先天性颅缝骨化、颅狭[窄]症、颅骨骨化、颅缝早闭、先天性颅骨闭合不全、颅骨闭合不全、颅面轴缺失、颅骨融合不全、狭颅症

缩写CS

别名颅缝过早闭合、颅缝提前闭合、颅缝早期闭合、颅缝未正常闭合、颅缝异常闭合

颅缝早闭的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

颅缝早闭（Craniosynostosis, LB70.0）是一种先天性颅骨发育异常，表现为一条或多条颅缝在出生前或出生后不久过早融合，导致头颅形状和/或大小异常。这种异常可限制大脑正常生长，从而影响神经系统的发育。根据颅缝受影响的数量和位置，以及是否伴随其他身体畸形，颅缝早闭可分为原发性和继发性、孤立性和综合征性类型。

病因学特征

颅缝早闭的确切病因复杂且多样，涉及遗传因素、环境因素及其他潜在机制。主要分类如下：

遗传因素：

颅缝早闭可能由家族遗传引起，尤其在某些综合征中，如Apert综合征、Crouzon综合征等，具有明显的遗传倾向。这些情况通常涉及特定基因突变。
基因突变包括但不限于FGFR2、FGFR3、TWIST1等基因，它们对颅面骨骼发育起关键调控作用。

环境及母体因素：

母亲在怀孕期间营养不良、暴露于有害物质（如酒精、烟草、某些药物）等都可能增加胎儿发生颅缝早闭的风险。
代谢性疾病（如甲状腺功能亢进）、感染（特别是妊娠期病毒感染）也可能与颅缝早闭的发生有关。

代谢性和医源性原因：

佝偻病、红细胞增多症、地中海贫血等代谢性疾病可能导致颅缝早闭。
脑积水患儿接受低压分流术后可能会出现继发性颅缝早闭。

其他因素：

在一些情况下，颅缝早闭可能是由于染色体异常或其他未知因素引起的。

病理机制

颅缝早闭的核心病理机制在于颅骨缝合线提前闭合，阻碍了正常脑部扩张所需的弹性空间。这不仅改变了头颅外观，还可能导致颅内压增高，进而影响大脑结构和功能的发展。

头部形态变化：不同的颅缝受累会导致特定类型的头形异常，例如斜头畸形（plagiocephaly）、舟状头畸形（scaphocephaly）等。
颅内压力变化：颅缝闭合限制了颅腔容积的增长，随着大脑发育，颅内压力逐渐升高，对脑组织造成压迫，严重时甚至影响视力、听力及认知能力。

临床表现

颅缝早闭患者的主要临床特征包括：

头部形状异常：这是最直观的表现，根据哪条或哪些颅缝受到影响而有所不同。
眼眶、鼻梁、额部等面部特征改变：尤其是伴有综合征性颅缝早闭时更为明显。
神经系统症状：如头痛、呕吐、视乳头水肿等，提示可能存在颅内高压。
智力发育迟缓：虽然并非所有颅缝早闭儿童都会出现智力障碍，但该风险较普通人群高。

参考文献：综合国内外权威儿科、神经外科相关教科书及期刊论文资料整理。