脊髓纵裂Diastematomyelia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Diastematomyelia、脊髓纵裂
同义词Split cord malformation、diplomyelia
脊髓纵裂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- MRI：显示脊髓被纤维性或骨性隔膜分隔成两部分，常伴有椎管扩大、脊柱畸形。
- CT：可显示骨性隔膜及脊柱畸形。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 腰痛或下肢疼痛：钝痛、刺痛或烧灼感，活动或长时间站立后加重。
- 下肢感觉障碍：麻木、刺痛或感觉减退。
- 运动障碍：下肢无力、步态不稳或行走困难。
- 足部畸形：足内翻、足外翻或其他足部异常。
- 非典型症状：
- 尿失禁或便秘：括约肌功能障碍导致的排尿和排便困难。
- 背痛：背部局部疼痛，尤其是在脊柱畸形区域。
- 皮肤改变：皮肤色素沉着、毛发增多、脂肪瘤、血管瘤等。
- 典型体征：
- 神经功能检查异常：下肢肌力减弱、反射异常（如巴宾斯基征阳性）、感觉平面降低。
- 步态异常：剪刀步态、跛行或拖曳步态。
- 脊柱畸形：椎弓根增宽、脊柱侧弯、脊柱后凸等。
- 非典型体征：
- 括约肌功能障碍：膀胱直肠功能异常，如尿失禁、便秘或排便困难。
- 背部皮肤异常：皮肤色素沉着、毛发增多、脂肪瘤、血管瘤等。
- 神经系统并发症：长期受压可能导致脊髓损伤加重，出现更严重的神经功能障碍。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少包括两种典型症状和一种典型体征）。
- 电生理检查（如EMG/NCV）显示下肢肌肉的去神经支配和神经传导速度减慢。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：显示脊髓被纤维性或骨性隔膜分隔成两部分，常伴有椎管扩大、脊柱畸形。这是诊断脊髓纵裂的金标准。
- CT：
- 异常意义：可显示骨性隔膜及脊柱畸形，有助于进一步确认病变的具体位置和程度。
- 电生理检查：
- 肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）：
- 异常意义：显示下肢肌肉的去神经支配和神经传导速度减慢，支持神经功能受损的诊断。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统检查：
- 异常意义：评估患者的神经功能状态，包括肌力、反射、感觉等，帮助排除其他可能的神经系统疾病。
- 遗传学检查：
- 基因检测：
- 异常意义：虽然目前没有特定的基因突变与脊髓纵裂直接相关，但基因检测可以帮助排除其他遗传性疾病，并为家族遗传咨询提供信息。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 白细胞计数：
- 异常意义：正常范围内的白细胞计数可以排除感染性疾病。
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：正常范围内的CRP可以排除急性炎症或感染。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 异常意义：正常的尿常规可以排除泌尿系统感染或其他泌尿系统疾病。
- 脑脊液检查：
- 脑脊液常规和生化：
- 异常意义：正常的脑脊液检查可以排除中枢神经系统感染或其他炎症性疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（尤其是MRI），结合典型症状和体征。
- 辅助检查以影像学和电生理检查为主，帮助评估神经功能状态和病变程度。
- 实验室检查主要用于排除其他可能的疾病，确保诊断的准确性。
权威依据：国际神经修复学会《Journal of Neurorestoratology》上发表的“脊髓纵裂畸形诊治专家共识”。