18号染色体重复Duplications of chromosome 18

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD41.H

子码范围LD41.H0 - LD41.HZ

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD41 常染色体重复

LD41.H 18号染色体重复

关键词

索引词Duplications of chromosome 18

缩写18号染色体重复、18p三体、18q三体

别名18号染色体片段重复、18号染色体额外片段、18号染色体异常、18号染色体多出片段

18号染色体重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
  - 染色体核型分析：确认存在18号染色体的部分或全部重复。
  - 荧光原位杂交（FISH）：特异性探针检测18号染色体特定区域的重复。
  - 基因组测序：通过全基因组测序（WGS）或靶向测序（如微阵列比较基因组杂交，aCGH）确定18号染色体上的重复片段及其具体位置和大小。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长发育迟缓：出生时体重和身长明显低于正常值，生长速度缓慢。
  - 智力障碍：智力发育显著落后于同龄儿童，程度从轻度到重度不等。
  - 神经系统症状：癫痫发作、肌张力异常（肌张力低下或增高）。
  - 颅面部畸形：小头畸形、扁平颅顶、宽鼻梁、低位畸形耳、小眼等。
  - 心脏缺陷：室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病。
  - 泌尿生殖系统异常：肾发育不良、隐睾等泌尿生殖系统畸形。
  - 听力损失：不同程度的听力损失。
  - 视力问题：视力模糊、眼球震颤或其他视觉障碍。
- 非典型症状：
  - 行为问题：注意力不集中、多动、情绪不稳定、社交能力差、孤独症样行为。
  - 骨骼畸形：手指重叠、足部畸形等。
  - 皮肤皱褶：皮肤松弛、皱纹增多等。
  - 毛发异常：头发稀疏、眉毛稀少等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现中的至少三项。
  - 家族史中有类似染色体异常情况或父母之一携带平衡易位染色体。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头部MRI/CT：
  - 异常意义：评估脑部结构异常，如小头畸形、脑室扩大等。
- 心脏超声：
  - 异常意义：检测心脏结构和功能异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
- 泌尿系统超声：
  - 异常意义：发现肾发育不良、隐睾等泌尿生殖系统畸形。
- X线检查：
  - 异常意义：显示骨骼结构异常，如手指重叠、足部畸形等。
临床鉴别检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：评估听力损失的程度和类型。
- 眼科检查：
  - 异常意义：评估视力和眼球运动情况。
- 皮肤弹性检查：
  - 异常意义：评估皮肤松弛和皱纹增多情况。
- 皮肤科检查：
  - 异常意义：评估毛发状况，如头发稀疏、眉毛稀少等。
遗传咨询与家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中是否存在类似染色体异常情况，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

遗传学检查：
- 染色体核型分析阳性：直接确诊18号染色体重复的具体位置和大小。
- FISH检测阳性：特异性探针检出18号染色体特定区域的重复。
- 基因组测序阳性：进一步确定重复区域内的基因拷贝数变化。
血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数和分类：可能提示感染或其他并发症。
- 生化指标：
  - 肝功能、肾功能：评估器官功能状态。
  - 电解质：评估电解质平衡，排除代谢异常。
内分泌检查：
- 甲状腺功能：
  - TSH、T4：评估甲状腺功能，排除甲状腺功能减退。
- 生长激素：
  - IGF-1：评估生长激素水平，了解生长发育情况。
听力测试：
- 听觉诱发电位（AEP）：
  - 异常意义：评估听力损失的程度和类型。
- 纯音测听：
  - 异常意义：评估高频和低频听力损失情况。
眼科检查：
- 视力检查：
  - 异常意义：评估视力水平，发现视力模糊等问题。
- 眼底检查：
  - 异常意义：评估视网膜和视神经状况，发现眼部病变。
心电图（ECG）：
- 异常意义：评估心脏电生理活动，发现心律失常等异常。

四、总结

确诊核心依赖于遗传学证据（染色体核型分析、FISH、基因组测序），结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（头部MRI/CT、心脏超声、泌尿系统超声）和临床评估（听力测试、眼科检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果，结合临床表现进行综合诊断。

权威依据：《美国医学遗传学会（ACMG）染色体异常诊断指南》、《国际儿科杂志》相关研究文献。