5号染色体重复Duplications of chromosome 5
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Duplications of chromosome 5
缩写5号染色体重复、5号染色体部分重复、5q重复、5p重复
别名5号染色体异常重复、5号染色体增加、5号染色体额外复制、5号染色体片段重复、5号染色体非整倍体
5号染色体重复（LD41.4）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 语言技能、运动协调性发展滞后（高，70%-90%）。
- 智力障碍：
- 行为问题：
- 注意力缺陷多动障碍(ADHD)倾向较高（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 癫痫发作：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征：
- 特殊面容，例如眼距宽、鼻梁扁平（高，70%-90%）。
- 耳廓形态异常（如后旋耳）（中，40%-60%）。
- 先天性缺陷：
- 心脏缺陷（如房间隔缺损、室间隔缺损）（中，40%-60%）。
- 泌尿系统异常（如肾发育不良）（中，40%-60%）。
- 消化道畸形（如食管闭锁）（低，10%-30%）。
- 肢体及骨骼畸形：
- 手指/脚趾形态异常（如短指畸形）（中，40%-60%）。
非典型体征
- 生长发育迟滞：
- 儿童期生长速度减慢，成年后身高偏矮（中，40%-60%）。
- 神经系统异常：
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 核型分析：可检测较大片段重复（阳性率：约50%-70%）。
- 分子遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：用于确认染色体重复的具体位置和范围（阳性率：约80%-90%）。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：更精确地定位重复片段及其大小（阳性率：约95%-98%）。
- 影像学表现：
- 超声心动图：发现心脏结构异常（异常率：约40%-60%）。
- X线或CT扫描：评估骨骼畸形（异常率：约30%-50%）。
综上所述，5号染色体重复是一种复杂的遗传性疾病，其临床表现多样且严重程度各异。准确诊断需要结合详细的家族史调查、遗传咨询以及分子遗传学检测手段来进行。
