二尖瓣发育不良Dysplasia of mitral valve

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA87.12

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索引词Dysplasia of mitral valve、二尖瓣发育不良、二尖瓣粘液样增厚

同义词dysplastic mitral valve、mitral valve dysplasia

缩写MVD

别名先天性二尖瓣结构异常、二尖瓣发育缺陷、二尖瓣形成不良

二尖瓣发育不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图检查：通过超声心动图明确显示二尖瓣结构异常，如瓣叶增厚、活动受限、腱索长度异常或缺失、乳头肌位置或数量异常等。同时评估左心房和左心室大小、功能及反流量。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸困难：在体力活动时出现气短或劳力性呼吸困难，严重时可表现为夜间阵发性呼吸困难。
  - 心悸：感觉心跳加速、不规则或强烈跳动感。
  - 乏力：由于心脏泵血功能下降导致全身组织灌注不足，常感到容易疲劳。
  - 晕厥：在剧烈运动或情绪激动时可能发生短暂意识丧失。
- 体征：
  - 心脏杂音：心脏听诊时可在心尖区听到全收缩期吹风样杂音，向腋下传导。严重反流时还可闻及第三心音（S3）。
  - 颈静脉怒张：提示右心系统压力升高。
  - 肝脏肿大：肝脏增大且质地较硬，有时伴有压痛。
  - 肺部啰音：可能存在湿性啰音或干啰音，提示肺循环淤血。
- 家族史：有先天性心脏病家族史，尤其是二尖瓣发育不良或其他心脏畸形。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的一项即可确诊。
- 若无超声心动图证据，需结合多项支持条件进行综合判断，并考虑进一步的影像学检查。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：显示二尖瓣结构异常，如瓣叶增厚、活动受限、腱索长度异常等。评估左心房和左心室大小、功能及反流量。
- 多普勒超声心动图：
  - 异常意义：定量评估二尖瓣反流程度，分级为轻度、中度或重度。
- 经食管超声心动图（TEE）：
  - 异常意义：对于复杂病例，提供更详细的二尖瓣结构信息，有助于手术规划。
心电图（ECG）：
- 异常意义：常见左心房扩大表现，如P波增宽或双峰。可能存在ST-T改变，提示心肌缺血。
胸部X线：
- 异常意义：左心房和左心室扩大，肺血管纹理增多，提示肺循环淤血。
心脏磁共振成像（CMR）：
- 异常意义：评估心脏结构和功能，特别是左心室容积和射血分数，有助于全面了解病情。
CT扫描：
- 异常意义：在某些情况下，CT扫描可以提供心脏解剖结构的详细信息，尤其是在术前评估中。

血液检查：
- N-末端脑钠肽前体（NT-proBNP）：
  - 异常意义：水平升高，反映心室负荷增加，提示心力衰竭的存在。
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：可能显示贫血，提示慢性疾病状态。
- 电解质和肾功能：
  - 异常意义：评估肾脏功能和电解质平衡，特别是在心力衰竭患者中。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但不是特异性指标。
心肌损伤标志物：
- 肌钙蛋白（Troponin）：
  - 异常意义：升高提示心肌损伤，但在二尖瓣发育不良患者中通常不高。
遗传检测：
- 基因检测：
  - 异常意义：对于有家族史的患者，可以进行基因检测以识别相关的遗传突变，有助于预测疾病风险和制定治疗计划。

权威依据：《胎儿二尖瓣发育不良综合征超声心动图诊断》、《医院先天性二尖瓣关闭不全临床路径及相关临床研究资料》、《欧洲心脏病学会指南》、《美国心脏病学会/美国心脏协会指南》。