听骨发育异常Structural developmental anomalies of ear ossicles

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编码LA22.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA20 - LA2Z 耳结构发育异常

LA22 耳结构发育异常致听力障碍

LA22.3 听骨发育异常

关键词

索引词Structural developmental anomalies of ear ossicles、听骨发育异常、听骨异常、先天性听骨链畸形、听骨链畸形、听骨链、中耳畸形、听骨结构发育异常，不伴外耳缺损、听骨畸形，不伴外耳缺损、锤骨砧骨固定、砧镫关节脱位、镫骨固定、听骨结构发育异常，伴外耳缺损、听骨畸形伴外耳缺损、听骨链发育不良、发育不全或畸形、听骨链融合缺损、先天性砧骨缺失、砧骨发育不全、先天性听骨链错位、先天性听骨融合异常、先天性听骨融合、先天性听骨链固定、听骨融合、附属听骨、额外听骨、赘生听骨、永存镫骨动脉

同义词Malformations of ear ossicles、Ossicular malformations、anomaly of ossicles、congenital abnormality of ear ossicles、congenital anomaly of ossicles of ear、congenital malformation of ear ossicles、anomaly of ear ossicles、deformity of auditory ossicles、deformity of ear ossicles, middle ear

别名听骨链、听骨链发育不良、发育不全或畸形

听骨发育异常（LA22.3）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

听力减退：
- 患者通常在儿童时期即表现出不同程度的听力下降，这可能是单侧或双侧的。听力损失的程度可以从轻度到重度不等。
- 严重者可接近全聋（传导性聋通常不超过60 dB，极少数合并感音神经性聋时可能表现为重度聋）（高，70%-90%）。
耳鸣：
- 部分患者会伴有耳鸣现象，表现为持续性的低频响声或嗡嗡声（中，40%-60%）。
言语理解困难：
- 特别是在嘈杂环境中，患者往往难以清晰地听到并理解他人说话内容（高，60%-80%）。

其他可能症状

平衡问题：
- 若听骨异常合并内耳结构发育异常（如前庭畸形），则可能影响前庭功能，导致眩晕等症状（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

鼓膜异常：
- 鼓膜外观可能正常，但有时可见锤骨柄位置异常、活动受限或缺失（高，70%-90%）。
听小骨畸形：
- 通过颞骨CT扫描可以观察到听小骨的形态畸变或缺失，如锤骨、砧骨或镫骨部分或全部缺失，或出现融合、过长、过短等情况（高，80%-95%）。
听骨链中断：
- 听骨链的连续性中断，表现为听骨之间的连接异常或缺失（高，70%-90%）。

非典型体征

外耳道闭锁：
- 部分患者可能伴有外耳道闭锁或其他中耳畸形（低，10%-20%）。
面部不对称：
- 在某些情况下，听骨发育异常可能伴随第一、二鳃弓发育异常（如Treacher Collins综合征），导致面部不对称（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

影像学表现
- 颞骨CT扫描：能够详细显示听小骨的具体形态和位置，对于诊断听骨发育异常具有很高的敏感性和特异性（异常率：约90%-95%）。
- MRI检查：在评估内耳结构和软组织方面有优势，可以辅助判断是否存在其他相关畸形（异常率：约60%-80%）。
听力学检查
- 纯音测听：显示传导性聋或混合性聋（合并内耳畸形时），听力损失程度从轻度到重度不等（阳性率：约80%-95%）。
- 声导抗测试：显示听骨链活动异常，如听骨链中断时鼓室图呈高顺应性（Ad型），镫骨固定时呈低顺应性（As型）（阳性率：约70%-90%）。
病原学检测
- 基因检测：在某些遗传性听骨发育异常中（如EYA1、SIX5等基因突变），基因检测有助于明确病因（检出率：约30%-50%）。

注：听骨发育异常的临床表现因个体差异和具体病变类型而异。早期诊断和治疗对改善患者的听力和生活质量至关重要。如果怀疑患有听骨发育异常，应及时就医进行详细的听力学和影像学检查。