Ehlers-Danlos综合征Ehlers-Danlos syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD28.1

子码范围LD28.10 - LD28.1Z

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD28 以累及结缔组织为主要特征的综合征

LD28.1 Ehlers-Danlos综合征

关键词

索引词Ehlers-Danlos syndrome

同义词cutis hyperelastica、Ehlers-Danlos syndrome NOS、EDS - [Ehlers-Danlos syndrome]、皮肤弹性过度症、埃勒斯-当洛斯综合征、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、皮肤毛细管破裂、埃-当二氏综合征、弹力过渡性皮肤、弹力皮肤、艾-唐综合征、Ehlers-Danlos综合征NOS [possible translation]、EDS[Ehlers-Danlos综合征] [possible translation]

缩写EDS

别名Ehlers-Danlos综合征、EDS综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、埃勒斯-当洛斯病、埃勒斯-当洛斯综合症

Ehlers-Danlos综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到与特定EDS亚型相关的基因突变，如COL5A1、COL5A2（经典型EDS），TNXB（血管型EDS）等。
皮肤和关节表现：符合以下主要临床特征中的至少两项：
皮肤过度弹性（Beighton评分≥5分）
皮肤脆弱，易出现瘀斑
关节过度活动（Beighton评分≥5分）

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
皮肤异常柔软，容易被拉伸
皮肤在轻微创伤后容易出现撕裂伤和瘀斑
关节活动范围超过正常人群，表现为关节松弛
频繁的关节脱位或半脱位，导致疼痛和功能障碍
易发自发性出血、动脉瘤形成
慢性疼痛，由于关节不稳定和肌肉疲劳
家族史：有明确的家族史，特别是直系亲属中有类似症状者。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下三项：
皮肤过度弹性（Beighton评分≥5分）
皮肤脆弱，易出现瘀斑
关节过度活动（Beighton评分≥5分）

二、辅助检查

影像学检查：

超声心动图：
异常意义：用于检测心脏瓣膜病变和主动脉根部扩张。异常率约为50%-70%。
MRI/CT：
异常意义：评估血管异常，如动脉瘤。异常率约为50%-70%。
X线检查：
异常意义：用于评估骨骼系统，尤其是关节脱位和骨质疏松。

临床鉴别检查：

Beighton评分：
判断逻辑：评估关节过度活动的程度，总分为9分，得分≥5分提示关节过度活动。
眼科检查：
异常意义：发现晶状体脱位或其他眼部问题，有助于诊断特定亚型的EDS。

其他检查：

消化系统内镜检查：
异常意义：评估胃肠道穿孔、肠梗阻等问题。
肺功能测试：
异常意义：评估肺部问题，如肺气肿。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

基因突变阳性：直接确诊EDS，并确定具体亚型。检出率约为60%-80%。

血液学检查：

凝血功能异常：部分患者可能有凝血因子缺陷，如Von Willebrand因子减少。阳性率约为10%-30%。
免疫功能检查：评估免疫系统的功能状态，部分患者可能存在免疫功能低下。

皮肤生物力学检查：

皮肤弹性测定：使用皮肤弹性仪测量皮肤的伸展性和恢复能力，异常率高。
皮肤愈合情况：观察伤口愈合速度和瘢痕形成情况，异常率高。

尿液检查：

胶原代谢产物：检测尿液中胶原代谢产物的水平，有助于评估胶原蛋白的合成和降解情况。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测阳性结果，结合典型的皮肤和关节表现。
辅助检查以影像学（超声心动图、MRI/CT）和临床评估（Beighton评分、眼科检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和其他相关生化指标。

权威依据：《Molecular Biology and Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome》, 《Clinical Features and Management of the Ehlers-Danlos Syndromes》, 《The Ehlers–Danlos Society Clinical Practice Guidelines for Physical Therapy in the Management of Pain in EDS and HSD》。