Ehlers-Danlos综合征Ehlers-Danlos syndrome 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Ehlers-Danlos syndrome
展开 同义词 cutis hyperelastica、Ehlers-Danlos syndrome NOS、EDS - [Ehlers-Danlos syndrome]、皮肤弹性过度症、埃勒斯-当洛斯综合征、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、皮肤毛细管破裂、埃-当二氏综合征、弹力过渡性皮肤、弹力皮肤、艾-唐综合征、Ehlers-Danlos综合征NOS [possible translation]、EDS[Ehlers-Danlos综合征] [possible translation]
展开 别名 Ehlers-Danlos综合征、EDS综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、埃勒斯-当洛斯病、埃勒斯-当洛斯综合症
展开 Ehlers-Danlos综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
基因检测阳性 ：通过分子遗传学方法检测到与特定EDS亚型相关的基因突变，如COL5A1、COL5A2（经典型EDS），TNXB（血管型EDS）等。皮肤和关节表现 ：符合以下主要临床特征中的至少两项：
皮肤过度弹性（Beighton评分≥5分）
皮肤脆弱，易出现瘀斑
关节过度活动（Beighton评分≥5分）
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：
皮肤异常柔软，容易被拉伸
皮肤在轻微创伤后容易出现撕裂伤和瘀斑
关节活动范围超过正常人群，表现为关节松弛
频繁的关节脱位或半脱位，导致疼痛和功能障碍
易发自发性出血、动脉瘤形成
慢性疼痛，由于关节不稳定和肌肉疲劳
家族史 ：有明确的家族史，特别是直系亲属中有类似症状者。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下三项：
皮肤过度弹性（Beighton评分≥5分）
皮肤脆弱，易出现瘀斑
关节过度活动（Beighton评分≥5分）
二、辅助检查
影像学检查 ：
超声心动图 ：
异常意义 ：用于检测心脏瓣膜病变和主动脉根部扩张。异常率约为50%-70%。 MRI/CT ：
异常意义 ：评估血管异常，如动脉瘤。异常率约为50%-70%。 X线检查 ：
异常意义 ：用于评估骨骼系统，尤其是关节脱位和骨质疏松。
临床鉴别检查 ：
Beighton评分 ：
判断逻辑 ：评估关节过度活动的程度，总分为9分，得分≥5分提示关节过度活动。 眼科检查 ：
异常意义 ：发现晶状体脱位或其他眼部问题，有助于诊断特定亚型的EDS。
其他检查 ：
三、实验室检查的异常意义
基因检测 ：
基因突变阳性 ：直接确诊EDS，并确定具体亚型。检出率约为60%-80%。
血液学检查 ：
凝血功能异常 ：部分患者可能有凝血因子缺陷，如Von Willebrand因子减少。阳性率约为10%-30%。免疫功能检查 ：评估免疫系统的功能状态，部分患者可能存在免疫功能低下。
皮肤生物力学检查 ：
皮肤弹性测定 ：使用皮肤弹性仪测量皮肤的伸展性和恢复能力，异常率高。皮肤愈合情况 ：观察伤口愈合速度和瘢痕形成情况，异常率高。
尿液检查 ：
胶原代谢产物 ：检测尿液中胶原代谢产物的水平，有助于评估胶原蛋白的合成和降解情况。
四、总结
确诊核心 依赖于基因检测阳性结果，结合典型的皮肤和关节表现。辅助检查 以影像学（超声心动图、MRI/CT）和临床评估（Beighton评分、眼科检查）为主，避免依赖单一实验室指标。实验室异常意义 需综合解读，重点关联基因突变结果和其他相关生化指标。
权威依据 ：《Molecular Biology and Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome》, 《Clinical Features and Management of the Ehlers-Danlos Syndromes》, 《The Ehlers–Danlos Society Clinical Practice Guidelines for Physical Therapy in the Management of Pain in EDS and HSD》。