Ehlers-Danlos综合征Ehlers-Danlos syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Ehlers-Danlos syndrome
同义词cutis hyperelastica、Ehlers-Danlos syndrome NOS、EDS - [Ehlers-Danlos syndrome]、皮肤弹性过度症、埃勒斯-当洛斯综合征、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、皮肤毛细管破裂、埃-当二氏综合征、弹力过渡性皮肤、弹力皮肤、艾-唐综合征、Ehlers-Danlos综合征NOS [possible translation]、EDS[Ehlers-Danlos综合征] [possible translation]
别名Ehlers-Danlos综合征、EDS综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、埃勒斯-当洛斯病、埃勒斯-当洛斯综合症
Ehlers-Danlos综合征 (LD28.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤弹性过度：
- 患者感到皮肤异常柔软，容易被拉伸（高，70%-90%）。
- 皮肤在轻微创伤后容易出现撕裂伤和瘀斑（高，70%-90%）。
- 关节过度活动：
- 关节活动范围超过正常人群，表现为关节松弛（高，70%-90%）。
- 频繁的关节脱位或半脱位，导致疼痛和功能障碍（中，50%-70%）。
- 血管脆弱：
- 容易出现自发性出血、动脉瘤形成（低，10%-30%）。
- 可能出现胃肠道穿孔、子宫破裂等严重并发症（罕见，<10%）。
- 慢性疼痛：
- 由于关节不稳定和肌肉疲劳，患者常感到全身多处疼痛（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 消化系统问题：
- 胃食管反流、肠梗阻、便秘等（低，10%-30%）。
- 心血管问题：
- 心脏瓣膜病变（如二尖瓣脱垂）、主动脉根部扩张（低，10%-30%）。
- 其他系统受累：
- 眼部问题如晶状体脱位（低，10%-30%）。
- 肺部问题如自发性气胸（罕见，<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤改变：
- 皮肤过度伸展，可以轻易拉伸至正常人无法达到的程度（高，70%-90%）。
- 皮肤愈合后留下的萎缩性疤痕（细长、薄如纸片或褶皱样）（高，70%-90%）。
- 关节异常：
- 多个大关节（如肩、膝、踝）表现出超过正常范围的活动度（高，70%-90%）。
- 频繁的关节脱位或半脱位现象（中，50%-70%）。
- 血管异常：
- 血管壁薄弱，容易发生动脉瘤、血管破裂（低，10%-30%）。
非典型体征
- 消化系统体征：
- 心血管体征：
- 心脏瓣膜病变（听诊可闻及杂音）（低，10%-30%）。
- 主动脉根部扩张（影像学检查可见）（低，10%-30%）。
- 眼部体征：
- 晶状体半脱位（眼科检查可见）（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 病原学检测：
- 基因检测：通过分子遗传学方法检测相关基因突变（检出率因亚型而异，部分亚型如经典型和血管型可达90%以上）。
- 血液学检查：
- 凝血功能异常：部分患者可能因血管脆弱继发出血倾向（非凝血因子缺陷）（阳性率：约10%-30%）。
- 影像学表现：
- 超声心动图：用于检测心脏瓣膜病变和主动脉根部扩张（异常率：约10%-30%）。
- MRI/CT：用于评估血管异常，如动脉瘤（异常率：约10%-30%）。
参考文献
- 《Molecular Biology and Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome》
- 《Clinical Features and Management of the Ehlers-Danlos Syndromes》
- 《The Ehlers–Danlos Society Clinical Practice Guidelines for Physical Therapy in the Management of Pain in EDS and HSD》
以上信息基于现有的医学文献和临床研究总结，旨在提供对Ehlers-Danlos综合征 (LD28.1) 的全面理解。