面裂Facial clefts
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Facial clefts、面裂、颅面裂、正中面裂、Tessier0-14号和30面裂、唇下颌正中裂、中央唇裂、正中唇裂、中线唇裂、正中上唇裂或正中上颌裂、中线颈裂、面斜裂、眶面裂、Tessier4号面裂、Tessier5号面裂、Tessier6号面裂、Tessier7号面裂、面部外侧裂、联合面裂、旁正中面裂、Tessier 1, 2, 12或13面裂、旁正中鼻裂、Tessier1号面裂
面裂的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 面部外观异常：
- 患者或其家属通常会注意到面部存在明显的裂隙，这种裂隙可能出现在上唇、鼻部或脸颊等不同部位。常见于横面裂和斜面裂患者（高，70%-90%）。
- 口腔功能障碍：
- 面裂可能导致吸吮、咀嚼、吞咽等功能受到影响，尤其在合并腭裂或牙槽突裂的婴儿中（中，50%-70%）。
- 语音问题：
- 合并腭裂或软腭功能异常时，可能出现发音不清或语言发育迟缓（低，30%-50%）。
其他可能症状
- 耳部感染：
- 合并腭裂患者因咽鼓管功能障碍，可能出现反复中耳炎（较低，20%-40%）。
- 听力下降：
- 传导性听力损失可能与中耳积液或听骨链异常相关（较低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部裂隙：
- 横面裂（Tessier 7型）：裂隙自口角至耳屏前，可单侧或双侧发生（高，70%-90%）。
- 斜面裂（如Tessier 3-5型）：裂隙自上唇沿鼻翼基部至眼睑下缘（中，50%-70%）。
- 眼部异常：
- 可见眼睑缺损、泪道异常及内眦角下移（中，50%-70%）。
- 鼻部畸形：
- 鼻翼基部裂隙导致鼻孔不对称或鼻小柱歪斜（中，50%-70%）。
非典型体征
- 颌骨发育不良：
- 部分患者可能伴发上下颌骨发育不全（低，10%-30%）。
- 牙齿排列紊乱：
- 牙槽突裂隙可导致牙齿异位萌出或缺失（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 超声检查：
- 孕期三维超声可辅助诊断胎儿面部裂隙（检出率：约60%-80%）。
- CT扫描/MRI：
- 高分辨率影像可明确颅面骨性结构异常及软组织受累范围（异常率：约90%-95%）。
- 遗传学检测：
- 建议对非综合征性面裂合并其他畸形者进行基因检测（阳性率：依据突变类型）。
注：临床表现因个体差异而异，且不同类型面裂所涉及的解剖结构不同，因此具体症状和体征可能有所变化。