指融合Fused fingers

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB79.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB79 并指（并趾）

LB79.0 指融合

关键词

索引词Fused fingers、指融合、复杂骨性并指畸形、复杂并指畸形 [possible translation]、先天性指粘连 [possible translation]、骨性并指畸形 [possible translation]、并指畸形 [possible translation]、骨性并指（并趾） [possible translation]、骨性并指（并趾）、骨性并指畸形、复杂并指畸形、先天性指粘连、并指畸形、单侧融合指、双侧融合指

同义词complex syndactyly of fingers with synostosis、complex syndactyly of fingers、congenital adhesion of fingers、syndactyly of fingers with fusion of bone、dactylosymphysis of fingers、osseous syndactyly

缩写DIP-Fusion、PIP-Fusion

别名指关节固定术、手指关节融合术、指间关节融合术、Arthrodesis、Finger-Arthrodesis、指骨融合术

指融合的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床检查发现：通过体格检查，观察到两个或多个手指之间存在部分或全部连接。这种连接可以涉及软组织（如皮肤、肌肉等）和/或骨骼。
- 影像学检查确认：X线、CT或MRI等影像学检查显示手指之间的骨骼部分或全部融合。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：有指融合或其他先天性畸形的家族史。
- 遗传检测：特定基因突变（如TWIST1、FGFR2等）的检测结果阳性。
- 母体妊娠期暴露史：孕期接触有害物质或药物（如抗癫痫药）、母体代谢性疾病（如糖尿病）等。
- 伴随症状：可能伴有其他先天性畸形（如多发性并指症候群中的Apert综合症）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 临床检查发现手指间连接。
  - 家族史或遗传检测阳性。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线：
  - 异常意义：显示手指间的骨骼融合情况，帮助确定融合的程度和范围。
- CT：
  - 异常意义：提供更详细的骨骼结构信息，有助于手术规划。
- MRI：
  - 异常意义：评估软组织（如肌肉、神经、血管）的受累情况，为复杂型指融合的治疗提供重要信息。
遗传学检查：
- 基因测序：
  - 判断逻辑：检测特定基因突变（如TWIST1、FGFR2等），明确遗传背景，指导遗传咨询。
- 染色体分析：
  - 判断逻辑：排除染色体异常导致的多发性并指症候群。
功能评估：
- 手部功能评估：
  - 异常意义：评估患者的手部活动受限程度，制定康复计划。
超声检查：
- 产前超声：
  - 判断逻辑：在孕期早期发现胎儿的手部畸形，有助于早期干预和家庭准备。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：排除感染或其他系统性疾病。
- 生化指标：
  - 异常意义：评估母体代谢状态，如血糖水平（排除糖尿病）。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：排除泌尿系统感染或其他代谢异常。
基因检测：
- 特定基因突变检测：
  - 异常意义：明确遗传背景，指导遗传咨询和预防措施。
影像学检查：
- X线：
  - 异常意义：直接显示骨骼融合情况。
- CT：
  - 异常意义：提供详细骨骼结构信息。
- MRI：
  - 异常意义：评估软组织受累情况。

四、总结

确诊核心依赖于临床检查和影像学检查，尤其是X线和CT/MRI的结果。
辅助检查包括遗传学检查、功能评估和产前超声，以全面了解患者的遗传背景和功能影响。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和基因检测结果。

权威依据：ICD-11分类、专业医学资源（如复禾健康《指融合的发病原因有哪些》）。