蹼状指Webbed fingers

更新时间：2025-05-27 22:53:10

蹼状指的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

蹼状指，也称为并指或手指间膜过长症，是一种先天性手部结构异常。其特征在于两个或多个手指之间存在额外的皮肤和软组织连接，形成蹼状外观。在一些病例中，这种连接可能仅限于皮肤层面，而在其他情况下也可能涉及深层的结缔组织甚至骨骼。蹼状指通常不影响手指的基本功能，但在某些个体中可能会限制精细动作能力。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 蹼状指多为常染色体显性遗传模式，意味着只要从父母一方继承了该基因突变，即有很大概率表现出症状。它可作为孤立的畸形出现，也可能伴随其他遗传综合征。

2. 胚胎发育异常：

   • 在正常情况下，人手在胎儿期由一个原始的手板分化而来，随着生长逐渐分离出独立的手指。而当这一过程中的细胞凋亡（程序性细胞死亡）机制发生故障时，则可能导致原本应被清除掉的间质组织未能完全消除，从而形成蹼状连接。

3. 环境因素：

   • 尽管遗传背景是主要决定因素之一，但某些外部条件如母体孕期暴露于特定药物、化学物质或其他致畸因子，亦可能干扰正常的肢芽发育过程，增加发生率。

4. 相关联疾病：

   • 除了单独发生的蹼状指外，此状况还可见于多种综合症内，例如Apert综合征、Poland综合征等。这些情况往往伴随着更广泛的肢体或器官系统受累，需全面评估患者的整体健康状态。

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病理机制

• 解剖学改变：蹼状指的核心病理变化在于相邻手指间的多余皮肤及其下的纤维脂肪组织增生。这种结构不仅改变了手部的外形，还可能通过限制关节活动范围影响到手的功能表现。根据连接程度的不同，可以分为简单型（仅有皮肤相连）与复杂型（包含骨性成分在内的深部结构参与）。

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临床表现

• 外观特点：最直观的表现即为两指或多指间明显的皮瓣或薄膜样连接，严重者可能整个掌面至指尖几乎无缝隙地连在一起。
• 功能障碍：轻度病例通常无明显不适感；但对于较为严重的形态而言，则可能出现抓握力减弱、灵活性降低等问题，尤其在需要高度协调性的任务执行上更为显著。

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参考文献：《Campbell Operative Orthopaedics》(第十三版) 中有关先天性上肢畸形章节；《Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation》第七版关于遗传性手足异常部分。