多指并指（多趾并趾）畸形Polysyndactyly
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Polysyndactyly、多指并指（多趾并趾）畸形、多指并指（多趾并趾）综合征、多个未特指部位的并指（并趾）畸形、多指并指（多趾并趾）、一并多指、单侧多指并指（多趾并趾）畸形、双侧多指并指（多趾并趾）畸形
同义词polysyndactyly syndrome、syndactyly of multiple and unspecified sites、syndactyly of multiple digits
缩写LB78-1、Polydactyly-Syndactyly-Deformity
别名并指症、并趾症、多指症、多趾症、并指畸形、并趾畸形、多指并趾、多趾并指
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
多指并指（多趾并趾）畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
多指并指（多趾并趾）畸形是一种先天性肢体发育异常，其特征在于同一肢体上出现多余的手指或脚趾，同时这些额外的指/趾之间存在皮肤、软组织甚至骨骼的连接。这种畸形可以单独发生，也可以作为其他综合征的一部分出现，如Greig头端多指综合征等。根据表现形式的不同，该畸形可分为单纯多指（趾）、单纯并指（趾）以及多指并指（趾）。其中，多指并指（多趾并趾）特指在手指或脚趾重复的同时伴有不同程度的并指现象。
病因学特征
- 遗传因素：
- 多数情况下，多指并指（多趾并趾）表现为具有遗传异质性的显性遗传模式。相关基因突变可导致胚胎期肢体发育异常。
- 多个基因位点已被证实与这类畸形有关，例如位于7号染色体上的SHH基因（Sonic hedgehog），它通过调控胚胎期间手部和足部的极性信号传导参与形态构建。
- 环境因素：
- 某些外界条件可能干扰胎儿四肢发育，如孕期接触致畸性化学物质（如丙戊酸）、电离辐射或母体患糖尿病等代谢异常。
- 血管发育异常假说认为，胚胎期肢芽血供紊乱可能导致组织分化障碍。
- 综合机制：
- 多指并指（多趾并趾）多由遗传与环境因素共同作用所致。在肢芽形成阶段，SHH、Wnt、BMP等信号通路的时空表达紊乱，导致顶端外胚层嵴（AER）功能异常，进而影响指线分离过程。
病理机制
- 肢芽发育异常：
- 胚胎第4-8周，肢芽通过程序性细胞死亡（凋亡）完成指线分离。当该过程受阻时，未分离的间充质组织会形成并指；而SHH信号过度激活可导致额外指（趾）形成。
- 组织结构变化：
- 解剖学上可见三种类型：I型（软组织连接）、II型（部分骨性连接）、III型（完全骨性融合）。可能伴发指骨发育不全、肌腱异常附着或神经血管束变异。
临床表现
- 形态特征：
- 根据发生部位分为轴前型（桡侧/拇指重复）和轴后型（尺侧/小指重复）。轴前型多与SHH通路异常相关，常表现为拇指分叉或宽大；轴后型多为孤立发生。
- 连接程度从薄膜状皮肤桥接（简单型）到共享关节腔的复杂骨性融合（复杂型）。
- 功能障碍：
- 复杂型患者可能出现关节活动受限（特别是屈伸运动）、抓握力量下降。双侧对称性病变需警惕综合征可能性。
- 婴幼儿期以功能代偿为主，青春期后可能因力学负荷异常继发骨关节炎。
参考文献：北京市卫生健康委员会, 首都医科大学附属北京儿童医院, 太平洋亲子网, 知乎
请注意，以上内容基于现有公开资料整理而成，具体诊断与处理还需结合个体情况进行专业评估。