趾融合Fused toes

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB79.2

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB79 并指（并趾）

LB79.2 趾融合

关键词

索引词Fused toes、趾融合、并趾畸形、骨性并趾畸形、复杂并趾畸形、先天性趾粘连、复杂骨性并趾畸形、单侧趾融合、双侧趾融合

同义词conjoined toes、osseous syndactyly of toes、syndactyly of toes with fusion of bone、Complex syndactyly of toes with synostosis、complex syndactyly of toes、congenital adhesion of toes、dactylosymphysis of toes

缩写趾融合术、趾骨融合

别名脚趾融合、并趾矫正手术

趾融合 (LB79.2) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床检查：两个或多个脚趾在皮肤和/或骨骼水平上部分或完全连接在一起。
- 影像学检查：X线片显示趾骨是否发生融合以及融合的程度。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 外观特征：受累趾呈不同程度地贴合状态，有时伴有长度不等或弯曲畸形。
- 功能影响：患者可能出现行走不适、穿鞋困难等。
- 家族史：有趾融合或其他先天性肢体异常的家族史。
- 母体因素：母亲孕期暴露于有害物质（如酒精、烟草）或有营养不良史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合临床检查和家族史进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示趾骨是否发生融合以及融合的程度。复杂型趾融合常伴有骨骼结构的异常，如趾骨间的直接连接。
  - 判断逻辑：X线片是诊断趾融合的主要手段，可以明确骨骼融合的具体情况，为手术治疗提供依据。
- 超声检查：
  - 异常意义：评估软组织结构的变化，如皮肤和皮下组织的融合情况。
  - 判断逻辑：适用于简单型趾融合，帮助确定软组织的融合程度。
- MRI检查：
  - 异常意义：更详细地显示软组织和骨骼结构的异常，对于复杂型趾融合尤为重要。
  - 判断逻辑：MRI能够提供更为详细的解剖信息，有助于术前规划和评估手术风险。
临床鉴别检查：
- 步态分析：
  - 异常意义：通过观察患者的步态和活动能力，可以发现趾融合可能导致的功能障碍，如步态异常或行走困难。
  - 判断逻辑：步态分析可以帮助评估趾融合对患者日常生活的影响，并指导康复治疗。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测特定基因突变，如ZRS区域的变异，有助于了解遗传背景和家族聚集性。
  - 判断逻辑：适用于有家族史的患者，有助于预测其他家庭成员的风险。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- X线检查阳性：直接确诊趾融合，并显示骨骼融合的具体情况。
- 超声检查阳性：支持软组织层面的融合，尤其适用于简单型趾融合。
- MRI检查阳性：详细显示软组织和骨骼结构的异常，特别适用于复杂型趾融合。
血常规：
- 白细胞计数正常：一般情况下，趾融合不会引起明显的炎症反应，白细胞计数通常正常。
- 红细胞计数正常：贫血等情况较少见，除非合并其他疾病。
生化指标：
- 肝肾功能正常：趾融合一般不会影响肝肾功能，这些指标通常正常。
- 电解质平衡正常：电解质紊乱少见，除非合并其他代谢性疾病。
遗传学检测：
- 特定基因突变阳性：如ZRS区域的变异，提示遗传倾向和家族聚集性。
- 染色体分析正常：一般情况下，趾融合不是由染色体异常引起的，染色体分析通常正常。

四、总结

确诊核心依赖于临床检查和影像学检查（特别是X线检查），结合家族史和其他支持条件。
辅助检查以影像学为主，包括X线、超声和MRI，有助于评估趾融合的类型和程度。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和遗传学检测结果，为诊断和治疗提供依据。

权威依据：《现代整形外科学》、《中国实用儿科杂志》、《中华手外科杂志》。