前脑无裂畸形Holoprosencephaly
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关键词
索引词Holoprosencephaly、前脑无裂畸形、HPE[前脑无裂畸形]、叶状型前脑无裂畸形、叶状型HPE[前脑无裂畸形]、半叶型前脑无裂畸形、半叶型HPE[前脑无裂畸形]、无叶型前脑无裂畸形、微小型前脑无裂畸形、前脑无裂畸形半球中央变异型、前脑无裂畸形半球中线变异型、大脑半球中线融合、前脑无裂畸形伴
先天性鼻梨状孔狭窄、梨状孔前脑无裂畸形、先天性鼻梨状孔发育不全伴前脑无裂畸形、先天性梨状孔狭窄伴前脑无裂畸形、前脑无裂畸形伴独眼畸形
同义词HPE - [holoprosencephaly]
前脑无裂畸形 (LA05.2) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经发育问题：
- 智力低下：大多数患儿出现不同程度的智力障碍，从轻度到重度不等（高，70%-90%）。
- 运动功能障碍：包括肌张力异常、运动协调困难（高，60%-80%）。
- 癫痫发作：多种类型的癫痫发作，如局灶性或全面性发作（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 喂养困难：由于面部畸形和吞咽困难，患儿可能表现出喂养困难（中，30%-50%）。
- 反复呼吸道感染：由于吞咽困难导致的误吸风险增加，患儿易发生反复呼吸道感染（低，10%-30%）。
- 尿崩症：表现为多饮多尿（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
面部畸形：
- 眼距过窄：两眼间距显著减小（高，70%-90%）。
- 独眼畸形：单个眼睛或严重的眼部畸形（中，20%-40%）。
- 管状鼻：鼻梁低平，鼻孔呈管状（高，60%-80%）。
- 唇腭裂：上唇和/或硬腭裂开（高，40%-60%）。
- 单颗上颌中切牙：仅有一颗上颌中切牙（中，20%-40%）。
-
颅内结构异常：
- 大脑半球未完全分裂：侧脑室分离不完全，形成单一的大脑腔室（高，90%-100%）。
- 胼胝体发育不良：缺乏正常的胼胝体（高，80%-90%）。
- 透明隔膜缺失：无透明隔膜（高，70%-80%）。
- 丘脑融合：丘脑区域融合（高，60%-80%）。
非典型体征
- 头围异常：小头畸形（低，10%-30%）。
- 脑积水：脑室内液体积聚导致脑室扩大（低，10%-20%）。
- 其他内分泌失调：甲状腺功能减退、生长激素缺乏等（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
影像学表现：
- 超声检查：85%以上的前脑无裂畸形可通过超声检查发现异常，显示大脑半球未完全分裂、单一巨大脑室、丘脑融合等（高，85%-100%）。
- MRI/CT扫描：详细显示大脑结构异常，如大脑半球融合、胼胝体缺失、透明隔膜缺失等（高，90%-100%）。
-
实验室检查：
- 遗传学检测：基因突变分析，如SHH、ZIC2、SIX3等基因突变（检出率：约50%-70%）。
- 内分泌功能检测：尿崩症、甲状腺功能减退等（阳性率：约30%-50%）。
注：临床表现因前脑无裂畸形的亚型和严重程度而异。不同亚型（无叶型、半叶型、叶状型和微小型）的临床表现和预后存在显著差异。详细的诊断和评估需要结合临床表现、影像学检查和遗传学检测结果。