以前脑无裂畸形为主要特征的综合征Syndromes with holoprosencephaly as a major feature

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以前脑无裂畸形为主要特征的综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 神经系统异常：

   • 智力低下：表现为认知功能障碍，学习能力差（高，70%-90%）。
   • 癫痫发作：反复出现的抽搐或痉挛性发作（中，40%-60%）。
   • 运动障碍：肌张力异常（减退或增高）、共济失调（高，70%-80%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重和身高增长缓慢：儿童期明显低于正常同龄人（高，70%-80%）。
   • 语言和社交技能发育迟缓：表达能力和理解能力发展滞后（高，70%-80%）。

3. 全身伴随症状：

   • 喂养困难：吸吮/吞咽障碍导致营养不良（中，50%-70%）。
   • 呼吸问题：中枢性呼吸暂停或呼吸节律异常（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颅面部畸形：

   • 眼距过窄（Hypotelorism）：内眦间距异常缩短（高，80%-90%）。
   • 独眼症：单一眼眶或眼球融合（极低，<5%；仅见于最严重类型）。
   • 鼻梁低平：鼻部扁平伴单鼻孔（高，70%-80%）。
   • 单颗正中切牙：仅有一颗上颌中切牙（低，10%-20%）。
   • 头围较小：头小畸形（高，70%-80%）。
   • 唇腭裂：口裂或腭裂（中，40%-60%）。

2. 神经影像学特征：

   • 前脑未分裂：单一脑室腔，缺乏半球间裂（高，80%-90%）。
   • 丘脑融合：双侧丘脑未分离（高，70%-80%）。
   • 视交叉发育不良：视觉传导路径异常（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 内分泌失调：

   • 尿崩症：下丘脑-垂体轴异常导致多尿（低，10%-20%）。
   • 甲状腺功能减退：代谢率下降（低，10%-20%）。
   • 肾上腺发育不良：ACTH分泌不足（低，5%-10%）。

2. 其他系统受累：

   • 心脏缺陷：如房间隔缺损（低，10%-20%）。
   • 消化道异常：肛门直肠畸形（低，5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI/CT扫描：前脑未分裂为双侧半球，丘脑融合，透明隔缺如（高，80%-90%）。
   • 产前超声：孕中期可发现颅脑结构异常（中，50%-70%）。

2. 遗传学检测：

   • 基因突变分析：SHH、ZIC2、SIX3等基因变异（阳性率约30%-50%）。
   • 染色体核型分析：排除13-三体等异常（阳性率约5%-10%）。

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注：临床表现因分型（无叶型、半叶型、叶型）及严重程度差异较大。数据参考自临床研究（Mercier et al., 2011; Dubourg et al., 2016）。