以前脑无裂畸形为主要特征的综合征Syndromes with holoprosencephaly as a major feature

更新时间：2025-05-27 22:53:38

以前脑无裂畸形为主要特征的综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

以前脑无裂畸形（Holoprosencephaly, HPE）为主要特征的综合征是指一种在胚胎发育早期，前脑未能正常分裂为左右两半的大脑半球而形成的先天性颅面畸形。该类疾病影响了大脑结构和面部形态，表现为一系列复杂的解剖学异常。HPE 是一组由前脑发育障碍引起的多系统性缺陷，病变几乎累及幕上所有结构，包括端脑和间脑部分。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 本病可作为常染色体显性或隐性遗传模式出现，涉及多个基因突变如SHH、ZIC2、SIX3等。
   • 某些情况下，若父母一方携带相关致病基因，则其后代患病概率增加；然而大多数病例仍为散发形式。

2. 环境因素：

   • 妊娠期间暴露于某些有害物质（例如酒精、重金属）、药物滥用或者营养不良均可干扰正常神经管闭合过程。
   • 糖尿病母亲所产婴儿患HPE风险较高，这可能与高血糖水平导致胎儿发育环境改变有关。

3. 妊娠期感染：

   • 孕妇在怀孕初期感染特定病毒（如巨细胞病毒CMV），可能会通过破坏胚胎神经系统发育而导致HPE的发生。

4. 代谢性疾病及其他因素：

   • 年龄大于35岁的女性生育时，胎儿发生HPE的风险相对更高。
   • 合并其他基础疾病的孕妇也可能增加子代患此病的概率。

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病理机制

1. 脑部改变：

   • 根据未分裂程度的不同，HPE可以分为三类：无叶型（最严重）、半叶型以及轻微型（也称中隔缺损型）。其中无叶型表现为完全缺乏两个独立的大脑半球；半叶型则有一侧较为完整的脑室；轻微型仅有透明隔或胼胝体发育不全。
   • 这种结构上的异常通常伴随着丘脑融合、视交叉缺失或发育不良等特征，并且可能导致下丘脑功能紊乱。

2. 面部畸形：

   • 由于前脑发育异常直接影响到相邻的面部器官形成，因此患者常伴有眼距过小（内眦赘皮）、独眼症、鼻梁低平、单颗上颌中切牙、头围较小（微头症）以及唇腭裂等症状。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 神经系统异常：智力低下、癫痫发作、运动障碍（如肌张力减退或增高）、视力听力损伤。
   • 颅面部异常：除上述提到的典型面部特征外，还可能出现额外的眼睛（复眼）、口腔顶裂开等问题。
   • 生长发育迟缓：儿童期身高体重增长缓慢，认知能力发展滞后。

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参考文献：《中国医学百科全书》关于无脑畸形的相关章节；39健康网对前脑无裂畸形原因的解释；百度百科对于全前脑畸形的概述。