以脑钙化为主要特征的综合征Syndromes with brain calcifications as a major feature

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码LD20.4

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关键词

索引词Syndromes with brain calcifications as a major feature、以脑钙化为主要特征的综合征、脑钙化、大脑皮质钙化、双侧钠磷钙沉着症、脑钙化，Rajab型、家族性特发性基底核钙化、Fahr病、Fahr综合征、Fahr disease [No translation available]、Fahr syndrome [No translation available]、原发性家族性脑钙化

同义词cerebral calcification、cerebral cortex calcification

别名脑钙化症、家族性脑钙化症、特发性基底节钙化、双侧对称性脑钙化

以脑钙化为主要特征的综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

以脑钙化为主要特征的综合征（LD20.4）是一组罕见的家族性遗传性疾病，其主要病理特点是大脑组织中出现异常钙盐沉积。这类疾病通常表现为成年后首次显现的各种神经精神障碍，包括运动障碍、认知功能下降等。Fahr病或Fahr综合征是该类疾病中的典型代表之一，其显著特点为双侧基底节区及其他脑区的对称性钙化。

病因学特征

遗传机制：

本病多由基因突变引起，特别是SCL20A2和PDGFB等基因的变异，这些基因参与了细胞内钙离子的运输和磷酸盐代谢过程。遗传模式通常是常染色体显性遗传，但也有隐性遗传的情况。

代谢因素：

代谢紊乱，如甲状旁腺功能减退症（导致低血钙高血磷）、维生素D代谢异常等，也可能诱发或加重脑钙化的进程。这些情况干扰了正常的钙磷平衡，促使钙盐在脑组织中沉积。

环境及其他因素：

虽然较少见，但某些外部因素，例如重金属暴露（铅中毒）或者长期使用特定药物（如抗惊厥药），也可能成为脑钙化的诱因之一。

病理机制

钙化形成机理：

当存在上述基因缺陷时，脑细胞对钙离子的调控能力受损，造成局部钙浓度升高，继而诱导磷酸钙结晶形成并逐渐积累。这种非生理性的钙化可影响到多个脑区，尤其是基底节、丘脑、小脑以及白质区域。

神经损伤与功能障碍：

随着钙化灶的增长，它们不仅压迫周围健康神经组织，还可能通过激发炎症反应进一步损害神经元及其支持结构。这导致了一系列神经系统症状的发展，比如帕金森样运动障碍、癫痫发作、认知衰退等。

临床表现

症状特征：

运动障碍：最常见的表现形式之一，患者可能会经历肌张力障碍、震颤、共济失调等症状。
认知与行为改变：记忆力减退、注意力不集中、抑郁情绪甚至痴呆。
其他神经系统症状：头痛、眩晕、言语障碍、视觉问题等。

参考文献：基于当前可用资源整理而成，并结合了遗传学、神经病学领域的权威出版物信息。请注意，针对具体病例还需结合个人具体情况分析诊断。