子宫发育不全Hypoplasia of uterus

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子宫发育不全 (LB44.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 月经异常：

   • 原发性闭经或无月经：先天性子宫发育不全（如无子宫或始基子宫）患者表现为原发性闭经（70%-80%）；部分轻度发育不良者可能出现月经量少（30%-40%）。
   • 月经周期不规律：幼稚型子宫患者可能表现为月经稀发或周期紊乱（50%-60%）。

2. 不孕症：

   • 绝对或相对不孕：无子宫或严重子宫发育不良导致无法妊娠；轻度发育不良可能影响胚胎着床（80%-90%）。

其他可能症状

1. 生殖系统伴随异常：

   • 合并阴道发育异常：部分患者伴有阴道短浅或闭锁（30%-40%）。

2. 全身伴随症状：

   • 性腺功能减退表现：若合并卵巢发育不良（如Turner综合征），可能出现乳房发育迟缓、阴毛稀疏等（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 子宫形态异常：

   • 子宫缺如或幼稚型：妇科检查或影像学显示子宫缺失，或体积显著小于正常（如幼稚子宫长径≤5cm）（80%-90%）。

2. 外阴及阴道异常：

   • 阴道短浅或闭锁：部分患者阴道长度＜7cm或顶端闭锁（30%-40%）。

非典型体征

1. 性腺相关体征：
   • Turner综合征特征：如颈蹼、肘外翻等，仅见于染色体异常者（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 超声检查：

   • 子宫缺如或幼稚型：超声可明确子宫形态，始基子宫呈条索状肌性结构，无宫腔（检出率：90%-95%）。

2. 内分泌检查：

   • 性激素水平：单纯子宫发育不全者雌激素水平正常；合并卵巢发育不良者雌激素低下（如Turner综合征）（异常率：10%-20%）。

3. 染色体分析：

   • 染色体正常或异常：单纯子宫发育不全（如MRKH综合征）多为46,XX；合并性腺发育不全者可见45,X等异常（异常率：10%-20%）。

4. MRI检查：

   • 生殖道三维结构：MRI可清晰显示子宫、阴道缺如或发育不良（检出率：95%-98%）。

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参考文献

• 《妇产科学》（第9版）
• 《实用妇科内分泌学》（第3版）
• UpToDate: "Müllerian agenesis: Pathogenesis, diagnosis, and management"
• NIH: "Uterine Anomalies: Classification, Diagnosis, and Clinical Implications"