其他特指的子宫（除外宫颈）结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of uterus, except cervix

更新时间：2025-05-27 22:53:00

其他特指的子宫（除外宫颈）结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的子宫（除外宫颈）结构发育异常，是指女性生殖系统在胚胎发育过程中出现的一系列先天性缺陷。这些异常主要影响子宫体部（即子宫除宫颈外的部分），导致其解剖结构和形态上的变异。根据ICD-11分类，这类疾病属于女性生殖系统结构发育异常类别。常见类型包括但不限于苗勒管发育不全、Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征等。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 多数情况下，此类异常的发生与基因突变有关，尤其是调控胚胎期苗勒管分化与融合的关键基因。例如，MRKH综合征与WNT4、TBX6等基因变异相关，部分病例存在家族聚集现象。

2. 环境暴露：

   • 孕妇在妊娠早期接触致畸物质（如己烯雌酚）或特定病原体感染，可能干扰苗勒管正常发育。研究证实，母体孕期暴露于己烯雌酚可增加子代子宫畸形的风险。

3. 胚胎发育机制异常：

   • 苗勒管分化、融合或吸收过程受阻是核心机制。此过程异常可能独立于内分泌系统，但母体激素失衡（如高雄激素血症）可能间接影响生殖道发育。

4. 其他潜在因素：

   • 严重母体营养不良或代谢性疾病可能通过改变胚胎微环境对发育产生不利影响，但其具体作用机制仍需进一步研究。

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病理机制

1. 子宫形态改变：

   • 苗勒管发育不全可导致子宫完全缺失或呈残基状；MRKH综合征患者子宫多呈纤维索条状，阴道上段缺失或闭锁。其他类型如双角子宫、纵隔子宫则表现为宫腔分隔或外形异常。

2. 生理功能受损：

   • 解剖结构异常可导致月经血排出受阻（如残角子宫伴功能性内膜），引发周期性腹痛。宫腔形态异常常导致胚胎着床困难，增加流产、早产等妊娠并发症风险。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 临床表现因异常类型及严重程度而异：
     • 原发性闭经：常见于MRKH综合征及完全性苗勒管发育不全患者。
     • 周期性盆腔痛：见于残角子宫或阴道闭锁伴功能性子宫内膜者。
     • 生育障碍：包括反复流产、胎位异常（如纵隔子宫）或需辅助生殖技术助孕。
     • 无症状：部分子宫畸形（如轻度鞍状子宫）仅在影像学检查中偶然发现。

参考文献：

以上资料来自可靠的医疗信息来源，并结合了最新的研究进展。