内耳畸形Structural developmental anomalies of inner ear

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编码LA22.4

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA20 - LA2Z 耳结构发育异常

LA22 耳结构发育异常致听力障碍

LA22.4 内耳畸形

关键词

索引词Structural developmental anomalies of inner ear、内耳畸形、先天性内耳畸形、内耳异常、耳蜗结构发育异常、先天性Corti器异常、Corti器（螺旋器）异常、Corti器（螺旋器）畸形、Corti器缺失、Corti器（螺旋器）缺失、Corti器（螺旋器）发育不全、先天性膜迷路异常、膜迷路异常、一个或多个半规管结构发育异常、前庭结构发育异常、前庭发育不良、内耳道结构发育异常、耳蜗及一条或多条半规管、前庭、耳道结构发育异常

同义词congenital abnormal shape of inner ear、congenital abnormality of inner ear、congenital anomaly of inner ear、congenital malformation of inner ear、congenital misshapen inner ear、anomaly of inner ear、deformity of inner ear、malformations of inner ear

别名内耳结构异常、内耳发育缺陷、内耳发育不良

(LA22.4)内耳畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

听力下降：
- 患者常主诉不同程度的听力减退，表现为双侧或单侧感音神经性聋。听力损失程度可从轻度到重度不等，部分病例可能在出生时即存在，而另一些则随年龄增长逐渐显现（高，70%-90%）。
眩晕或平衡障碍：
- 由于前庭系统异常，患者可能会经历反复发作的眩晕、头晕或走路不稳的症状（中，50%-70%）。
耳鸣：
- 部分患者报告有持续性或间歇性的耳鸣现象，声音性质多样，可能是嗡嗡声、铃声或其他杂音（中，30%-50%）。

其他可能症状

头痛：
- 少数患者可能出现头痛，尤其是在伴有其他颅内结构异常的情况下（罕见，<10%）。
面瘫：
- 极少数情况下，内耳畸形可能累及面神经，导致面部肌肉无力或麻痹（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

听力测试异常：
- 纯音测听显示感音神经性聋模式，尤其是高频区（高，80%-90%）。听觉脑干诱发电位（ABR）亦可见波形异常或潜伏期延长（高，80%-90%）。
前庭功能检查异常：
- 冷热试验、旋转试验等前庭功能测试显示一侧或双侧反应减弱或消失（中，50%-70%）。
耳镜检查无明显异常：
- 外耳道和鼓膜外观正常，无炎症表现（高，90%-100%）。

非典型体征

脑脊液耳漏：
- 在某些严重的内耳畸形（如Mondini畸形）中，可能存在脑脊液耳漏的现象（罕见，<10%）。

实验室与影像学特征

影像学表现：
- 高分辨率CT：是诊断内耳畸形的重要手段，可以清晰显示内耳结构的细微变化，包括耳蜗、前庭、半规管等（检出率约90%-95%）。不同类型的内耳畸形（如大前庭导水管、耳蜗发育不良或缺失）在影像学上具有特征性表现。
- MRI：对于软组织对比度要求较高的情况更为适用，有助于评估内耳液体分布及脑部相关病变（检出率约80%-90%）。
听力学检查：
- 纯音测听：明确听力损失的程度和类型（检出率约90%-95%）。
- 听觉脑干诱发电位（ABR）：辅助判断听觉通路的功能状态（检出率约80%-90%）。
基因检测：
- 对于疑似遗传性内耳畸形的患者，可通过基因检测寻找相关致病突变（阳性率约30%-50%）。

以上信息基于文献综述整理而成，具体出现几率可能因个体差异及研究方法不同有所变化。在临床实践中，应结合患者的详细病史、体格检查及辅助检查结果进行综合判断。