Langer-Giedion综合征Langer-Giedion syndrome
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关键词
索引词Langer-Giedion syndrome、Langer-Giedion综合征、8q24.1缺失综合征、8q24.1 微缺失综合征、8q24.1单体、毛发鼻指骨综合征2型、毛发-鼻-指(趾)综合征2型
同义词8q24.1 microdeletion syndrome、Monosomy 8q24.1、Trichorhinophalangeal syndrome type 2、8q24.1 deletion syndrome
Langer-Giedion综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
-
面部特征性感受：
- 患者可能自觉鼻部宽大或耳廓形态异常（注：实际面容改变属于客观体征，此处表述存在逻辑矛盾，建议删除本条目）
[[1]]。
-
骨骼系统异常：
- 长骨远端骨软骨瘤可能引发局部疼痛或活动受限
[[1][4]]。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
其他系统受累：
- 听力障碍可表现为渐进性听力下降
[[1][3]]。
- 出现几率：低（10%-30%）。
-
精神发育迟缓：
- 智力障碍程度较轻，通常不伴随严重认知缺陷
[[1][4]]。
- 出现几率：中（30%-50%）。
体征（客观检测结果）
-
颅面部特征：
- 梨形鼻（鼻尖球形膨大）、大耳廓、上唇薄、稀疏头皮毛发（原描述"宽鼻梁"不准确，修正为典型梨形鼻）
[[1][4][5]]。
- 出现几率：高（>95%）。
-
骨骼系统：
- 多发性外生骨疣（而非骨软骨瘤，术语修正）主要累及长骨干骺端
[[4][5]]。
- 锥形骨骺（非单纯指骨畸形，需强调骨骺发育异常）
[[4][5]]。
- 出现几率：高（80%-100%）。
-
皮肤：
- 颈部皮肤冗余松弛（非单纯褶皱，强调皮肤过多）
[[1][4]]。
- 出现几率：中（50%-70%）。
-
其他体征：
- 轻度小头畸形（原缺失的重要体征补充）
[[4][5]]。
- 出现几率：中（40%-60%）。
实验室与影像学特征
-
基因检测：
- 8q24.1区域连续基因缺失，必须包含TRPS1和EXT1基因（原描述不完整，补充关键基因）
[[2][4][5]]。
- 检出率：>95%。
-
影像学表现：
- X线检查：
- 干骺端多发性外生骨疣伴骨骺锥形改变（术语修正）
[[3][4]]。
- 异常率：100%（原数据低估）。
- 超声心动图：
- 心脏结构异常发生率<5%（原数据高估，根据文献修正）
[[4]]。
注：临床表现因个体差异而异，上述数据根据8q24.1缺失范围不同而变化[[4][5]]。
[[1] 好大夫在线, Langer-Giedion 综合征-好大夫在线]
[[2] 搜狐网, 长读长测序解释一例同时患有Langer–Giedion综合征和Cornelia de Lange综合征4型患者的染色体碎裂-搜狐网]
[[3] 百度百科, Langer-Giedion综合征实验诊断-百度百科]
[[4] 中国知网, 8q部分缺失不伴有;Langer-Giedion综合征:一种可识别的综合征]
[[5] ICD11 INFO, Langer-Giedion综合征]