以无脑回畸形为主要特征的综合征Syndromes with lissencephaly as a major feature

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD20.1

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索引词Syndromes with lissencephaly as a major feature、以无脑回畸形为主要特征的综合征、光滑脑、脑回肥厚 [possible translation]、无脑回 [possible translation]、无脑回、巨脑回、经典无脑回畸形、无脑回畸形Ⅰ型、经典平滑脑、经典光滑脑、doublecortin基因突变引起的无脑回畸形Ⅰ型、带状脑灰质异位症、带状型灰质异位症、Miller-Dieker综合征、17p13.3缺失、17p13.3缺失引起的无脑回畸形、17p13.3微缺失综合征、17p端粒缺失、17p13.3单体、LIS1基因突变引起的无脑回畸形Ⅰ型、孤立性无脑回畸形Ⅰ型，不伴已知的基因缺陷、无脑回畸形Ⅱ型、无脑回畸形Ⅲ型、Neu-Laxova综合征、无脑回畸形Ⅲ型-家族性胎儿运动机能丧失序列、无脑回畸形Ⅲ型-家族性胎儿运动不能序列、无脑回畸形Ⅲ型-掌骨发育不良、无脑回畸形伴小脑发育不良、无脑回畸形伴小脑发育不良A型、无脑回畸形伴小脑发育不良B型、无脑回畸形伴小脑发育不良C型、无脑回畸形伴小脑发育不良D型、无脑回畸形伴小脑发育不良E型、无脑回畸形伴小脑发育不良F型、微小无脑回畸形、微小无脑回畸形A型、无脑回畸形综合征，Norman-Roberts型、微小无脑回畸形B型、TUBA1A 基因突变引起的无脑回畸形、X连锁无脑回畸形-胼胝体发育不全-生殖器发育异常、X连锁无脑回畸形-胼胝体发育不良-生殖器发育畸形、颅端脑发育不良、Micro综合征、WARBM1[Warburg Micro综合征]、Warburg Micro综合征、有氧糖酵解微综合征、虹膜缺损伴上睑下垂-智力缺陷

同义词Pachygyria、Agyria

别名无脑回畸形、TUBA1A基因突变引起的无脑回畸形、WARBM1[WarburgMicro综合征]、WarburgMicro综合征

以无脑回畸形为主要特征的综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

发育迟缓：

患儿通常表现出严重的智力发育迟缓，认知功能低下（几乎100%）。

肌张力异常：

新生儿期常见肌张力低下，随后逐渐转变为肢体肌张力增高（90%-100%）。

癫痫发作：

癫痫发作常见，其中婴儿痉挛症是主要发作类型（50%-70%）。

其他可能症状

进食和吞咽困难：

患儿可能有明显的进食和吞咽问题，导致营养不良（50%-60%）。

视觉或听觉损伤：

部分患者可能伴有视觉或听觉障碍（20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

小头症：

头围显著小于正常同龄儿童（80%-90%）。

面部异常：

前额突出、短鼻、小颌、薄上唇等特征性外观改变（60%-70%）。

神经系统体征：

肌张力异常（早期肌张力低下，随后出现肌张力增高）（90%-100%）。

非典型体征

颅骨异常：

前囟门闭合延迟（10%-20%）。

头皮异常：

部分病例可能出现头皮静脉怒张（5%-10%）。

实验室与影像学特征

神经影像学表现：

CT和MRI：显示大脑皮质表面光滑或仅有少量不规则的脑回（100%）。
脑沟形成受阻：脑沟浅或完全缺失（100%）。
灰质分布异常：部分病例伴有不同程度的灰质异位现象（40%-60%）。

基因检测：

17p13.3缺失：Miller-Dieker综合征（约90%）。
TUBA1A基因突变：其他类型的无脑回畸形（约10%-20%）。

代谢检测：

代谢缺陷：某些代谢途径的异常（罕见）。

综上所述，以无脑回畸形为主要特征的综合征是一种严重的神经系统发育障碍，主要表现为大脑皮质结构异常、智力发育迟缓、肌张力异常和癫痫发作等症状。影像学检查是诊断的重要手段，而基因检测有助于明确病因。