马凡综合征Marfan syndrome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Marfan syndrome、马凡综合征、马凡氏病、马方综合征、马凡综合征1型、马方综合征1型、马凡综合征2型、Loeys-Dietz综合征、马方综合征2型
马凡综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
- 通过基因测序检测到FBN1基因突变。
- 在少数情况下，TGFBR1/2基因突变也可能被检测到，但需结合临床表现综合判断。
- 支持条件（临床与家族史依据）：
- 典型临床表现：
- 心血管系统：
- 主动脉根部扩张（Z评分≥2）。
- 二尖瓣脱垂伴或不伴反流。
- 主动脉夹层或其他主动脉病变。
- 骨骼肌肉系统：
- 蜘蛛指/趾（手指和脚趾特别长）。
- 脊柱侧弯（S型或C型）。
- 漏斗胸或鸡胸。
- 眼部症状：
- 晶状体异位（Ectopia lentis）。
- 视网膜脱离或其他眼部异常。
- 家族史：
- 一级亲属中有马凡综合征患者。
- 多个家庭成员有类似临床表现。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下三项中的至少两项：
- 心血管系统：主动脉根部扩张（Z评分≥2）。
- 骨骼肌肉系统：蜘蛛指/趾、脊柱侧弯、漏斗胸或鸡胸。
- 眼部症状：晶状体异位。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏结构和功能，特别是主动脉根部直径、二尖瓣情况及心脏瓣膜功能。
- 判断逻辑：主动脉根部直径Z评分≥2提示主动脉扩张，二尖瓣脱垂伴或不伴反流提示心脏瓣膜病变。
- 胸部CT/MRI：
- 异常意义：评估主动脉夹层、动脉瘤及其他大血管病变。
- 判断逻辑：CT或MRI显示主动脉夹层或动脉瘤，有助于明确诊断和监测病情进展。
- 脊柱X线检查：
- 异常意义：评估脊柱侧弯的程度和类型。
- 判断逻辑：X线检查可见脊柱侧弯（S型或C型），有助于鉴别其他脊柱畸形。
- 眼科检查：
- 裂隙灯检查：
- 异常意义：评估晶状体位置和眼内结构。
- 判断逻辑：裂隙灯检查可见晶状体位置偏移，提示晶状体异位。
- 眼底镜检查：
- 异常意义：评估视网膜情况。
- 判断逻辑：眼底镜检查可见视网膜脱离或其他眼部异常，有助于诊断和监测病情。
- 心电图：
- 异常意义：评估心脏电活动，发现心律失常等。
- 判断逻辑：心电图可能显示非特异性ST-T改变或心律失常，有助于排除其他心脏疾病。
- 肺功能检查：
- 异常意义：评估肺功能，发现肺气肿样改变。
- 判断逻辑：肺功能检查可能显示气体潴留或通气功能障碍，有助于监测肺部受累情况。
三、实验室检查的异常意义
- 遗传学检查：
- FBN1基因突变：直接确诊马凡综合征。
- TGFBR1/2基因突变：在少数情况下，这些基因突变可能导致类似马凡综合征的临床表现，需结合临床表现综合判断。
- 血液检查：
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：非特异性指标，通常正常。
- 血沉（ESR）：非特异性指标，通常正常。
- 血常规：
- 白细胞计数：通常正常，但在急性感染时可能升高。
- 红细胞计数：通常正常。
- 尿液检查：
- 心肌酶谱：
- 肌酸激酶（CK）：通常正常，但在心脏受损时可能升高。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：通常正常，但在心脏受损时可能升高。
- 凝血功能检查：
- 凝血酶原时间（PT）：通常正常。
- 部分凝血活酶时间（APTT）：通常正常。
四、总结
- 确诊核心依赖于遗传学检测（FBN1基因突变），结合典型临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（超声心动图、CT/MRI、脊柱X线检查）和眼科检查（裂隙灯检查、眼底镜检查）为主，用于评估多系统受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学结果（如FBN1基因突变）和其他相关检查结果（如心电图、肺功能检查）。
权威依据：Ghent nosology (2010 revised criteria)、American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines。
