马凡综合征Marfan syndrome

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马凡综合征 (LD28.01) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 心血管系统症状：

   • 胸痛：突发的剧烈撕裂样胸痛（可能提示主动脉夹层），但仅见于合并主动脉并发症时（低，约10%-30%）。
   • 呼吸困难：活动后气短或劳力性呼吸困难，提示心脏瓣膜病变或主动脉根部扩张（中，约50%-70%）。
   • 心悸：可能与二尖瓣脱垂或心律失常相关（中，约40%-60%）。

2. 骨骼肌肉系统症状：

   • 关节过度活动：关节活动范围增大（高，约80%-90%）。
   • 脊柱侧弯：背部不对称或疼痛（中，约50%-70%）。
   • 胸廓畸形：漏斗胸或鸡胸（中，约40%-60%）。

3. 眼部症状：

   • 视力模糊：晶状体异位或近视（高，约70%-90%）。
   • 视物重影：复视（与晶状体异位相关，低，约10%-30%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 疲劳：心脏功能异常或肌肉骨骼问题导致（低，约10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管系统体征：

   • 心脏杂音：二尖瓣脱垂/反流引起的收缩期喀喇音或杂音（高，约70%-90%）。
   • 主动脉根部扩张：超声心动图显示主动脉根部直径增大（高，约90%-95%）。

2. 骨骼肌肉系统体征：

   • 蜘蛛指/趾（指距/身高比＞1.05，高，约80%-90%）。
   • 脊柱侧弯（中，约50%-70%）。
   • 胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸，中，约40%-60%）。

3. 眼部体征：

   • 晶状体异位：多为向上半脱位（高，约70%-90%）。
   • 高度近视：屈光不正（高，约70%-90%）。

非典型体征

1. 皮肤异常：
   • 萎缩纹：非外伤部位皮肤条纹（低，约10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 心血管影像学：

   • 超声心动图：主动脉根部扩张（Z值≥2，高，约90%-95%）。
   • CT/MRI：用于评估主动脉夹层或动脉瘤（仅在并发症时出现）。

2. 眼科检查：

   • 裂隙灯检查：晶状体异位（高，约90%-95%）。

3. 遗传学检测：

   • FBN1基因突变（高，约90%-95%）。

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参考文献：[1] Pyeritz RE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2007;58:45–57. [2] Dietz HC. Marfan Syndrome. GeneReviews®. 2021.