以小头畸形为主要特征的综合征Syndromes with microcephaly as a major feature

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD20.2

路径

关键词

索引词Syndromes with microcephaly as a major feature、以小头畸形为主要特征的综合征、小头畸形-颈椎融合异常、小头畸形-大脑缺陷-痉挛-高钠血症、小头畸形-小角膜综合征，Seemanova型、小头畸形，Amish型、线粒体硫胺素焦磷酸盐载体缺乏、阿米什致死性小头症、Bowen-Conradi综合征、重症新生儿早发型脑病伴小头畸形、先天性宫内感染样综合征、伪TORCH综合征、假性TORCH综合征、小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征1和3型、MOPD[小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征]1和3型、小头畸形-骨发育不良-原基性矮小症1和3型、小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征2型、MOPD[小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征]2型、小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型、小头畸形-骨发育不良-原基性矮小症2型、智力发育障碍与小头畸形伴脑桥小脑发育不全、MICPCH[智力低下与小头畸形伴脑桥小脑发育不全]

缩写MICPCH、MOPD1、MOPD2、MOPD3

别名小头症、微头畸形、小头畸形综合征、头部过小症

以小头畸形为主要特征的综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

智力发育障碍：

认知功能受损，包括学习困难、记忆力减退和执行功能缺陷等（高，70%-90%）。
（依据：AAIDD 2021年术语指南建议使用“智力发育障碍”替代“智力低下”）

全面性发育迟缓：

语言和运动里程碑延迟，如24个月仍未独走、18个月无有意义词汇等（高，70%-90%）。
（依据：CDC发育监测标准）

癫痫发作：

局灶性或全面性发作，伴意识障碍或运动异常（中，30%-50%）。
（修正：原发性小头畸形癫痫发生率较低，继发性病因如感染或代谢病可能更高）

其他可能症状

特殊颅面特征：

前额倾斜、枕部平坦、鼻梁宽扁、耳位低等（中，40%-60%）。
（修正：小头畸形典型面容为前额后倾而非宽阔）

回状头皮：

头皮增厚伴沟回状褶皱，多位于顶枕部（罕见，<5%）。
（依据：Cutis verticis gyrata在遗传性小头畸形中极罕见，多见于获得性疾病）

其他神经系统症状：

肌张力低下或亢进、原始反射残留等（中，40%-60%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

头围低于同年龄同性别均值2个标准差以上：

出生时或生后进行性偏离生长曲线（高，70%-90%）。
（依据：WHO头围生长标准）

脑皮质发育简化：

MRI显示脑回少且浅、皮质分层异常（高，70%-90%）。
（修正：小头畸形典型表现为脑回简化而非“脑回过小”）

锥体束征：

腱反射亢进、巴氏征阳性等（中，30%-50%）。

非典型体征

骨骼发育异常：

短指/趾、关节挛缩等（中，20%-40%）。
（修正：四肢短小更常见于骨骼发育不良类疾病）

眼部异常：

视神经发育不良、眼球震颤等（较少见，10%-20%）。

多系统受累：

先天性心脏病（如房缺）、隐睾等（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

遗传学检测：

染色体微阵列分析：检测拷贝数变异（检出率：约15%-30%）。
全外显子测序：明确单基因致病突变（检出率：约50%-70%）。
（修正：染色体异常在小头畸形中占比低，单基因病因为主）

神经影像学：

头颅MRI：全脑体积减小、脑室系统代偿性扩大、胼胝体薄（异常率：>90%）。
（删除“第四脑室扩大”，因非常规特征）
颅缝评估：排除颅缝早闭导致继发性小头畸形（必要检查）。

神经电生理：

EEG：背景活动减慢或癫痫样放电（阳性率：约30%-50%）。

注：临床表现需区分原发性（遗传性）与继发性（如宫内感染、缺氧）小头畸形。部分综合征（如Seckel综合征、MCPH）伴随特定表型，需结合基因型-表型关联分析。