小耳畸形Microtia

更新时间：2024-10-12 14:01:01

小耳畸形 (LA22.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 外观异常：

• 耳廓形态异常，体积明显小于正常耳朵（高，70%-90%）。
• 耳廓重要结构缺失或不完整（如对耳轮、耳屏等）（高，70%-90%）。

2. 听力障碍：

• 单侧或双侧听力下降（高，70%-90%）。
• 由于外耳道闭锁或狭窄，声音传导受阻（高，70%-90%）。

3. 心理社会影响：

• 自信心受损、社交障碍（中，40%-60%）。
• 患者可能出现焦虑、抑郁情绪（中，40%-60%）。

4. 面部畸形：

• 部分患者可能伴有半侧颜面短小畸形（低，10%-30%）。
• 下颌骨发育不良（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 耳廓畸形：

• 耳廓大小、形态显著异常（高，70%-90%）。
• Ⅰ度：耳廓大小、形态变化，但耳廓重要标志结构存在（中，40%-60%）。
• Ⅱ度：耳廓严重皱缩，无正常形态（中，40%-60%）。
• Ⅲ度：无耳廓或仅有残余软组织（低，10%-30%）。

2. 外耳道异常：

• 外耳道闭锁或狭窄（高，70%-90%）。
• Ⅰ度：外耳道狭窄，但未完全闭锁（中，40%-60%）。
• Ⅱ度：外耳道完全闭锁（中，40%-60%）。

3. 中耳畸形：

• 听小骨发育不良或缺失（高，70%-90%）。
• 鼓室肌肉和面神经的发育畸形（中，40%-60%）。

4. 内耳异常：

• 内耳结构发育不全（低，10%-30%）。
• 可能伴随感音神经性聋（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学检查：

• CT扫描：显示外耳道闭锁或狭窄，中耳结构异常（高，70%-90%）。
• MRI：评估内耳结构及听神经情况（中，40%-60%）。

2. 听力测试：

• 纯音测听：显示传导性聋或混合性聋（高，70%-90%）。
• 声导抗测试：显示鼓室图异常（中，40%-60%）。
• 脑干听觉诱发电位（BAEP）：评估听神经功能（中，40%-60%）。

3. 基因检测：

• 遗传学检测：发现特定基因突变（如TBX1、EYA1等），提示遗传背景（低，10%-30%）。

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注：以上数据基于文献报道和临床经验，具体表现可能因个体差异而异。详细的诊断和治疗需由专业医生根据患者具体情况制定。