二尖瓣闭锁Mitral atresia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Mitral atresia、二尖瓣闭锁、无房室连接的二尖瓣闭锁、左心房室连接缺失、二尖瓣闭锁伴瓣膜环缺失、左房室连接或连接处缺失、二尖瓣闭锁，二尖瓣瓣膜闭锁
二尖瓣闭锁的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
二尖瓣闭锁是一种罕见且严重的先天性心脏畸形，其特征在于左心房与左心室之间没有正常的连接，即二尖瓣发育异常或完全缺失。在正常的心脏结构中，二尖瓣允许血液从左心房流向左心室；而在二尖瓣闭锁的情况下，这一通道被纤维组织膜或其他障碍物所封闭，阻碍了正常的血流路径。这种缺陷导致一系列复杂的血液循环问题，通常伴有其他心脏结构异常。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- 二尖瓣闭锁的根本原因是胚胎期心脏发育过程中出现的问题。具体而言，在心脏形成的关键阶段（大约怀孕第5-8周），二尖瓣未能正常发育，可能导致该区域完全闭塞。
- 在大多数病例中，二尖瓣环部位缺乏正常瓣叶结构，而是被一层致密坚韧的纤维组织膜所替代。少数情况下，可能会存在细小的瓣膜或仅有纤维条索。
- 相关因素：
- 遗传因素：某些遗传综合征如Turner 综合征、染色体异常等可能增加发生二尖瓣闭锁的风险。
- 环境暴露：母体在怀孕早期接触有害物质（如放射线）或者服用特定药物（如某些抗癫痫药物），也可能对胎儿心脏发育产生负面影响。
- 代谢性疾病：孕妇患有糖尿病或其他内分泌疾病时，其子女患此病的风险相对较高。
病理机制
- 心脏结构变化：
- 由于二尖瓣闭锁导致左心房和左心室之间的直接通路受阻，患者常伴随有右心系统的代偿性增大及功能增强，以维持全身循环。这通常表现为右心室肥厚以及肺动脉高压。
- 左心系统则因血流量减少而呈现不同程度的发育不良，包括左心室体积缩小和功能减弱。
- 血液循环模式：
- 在未矫正状态下，患儿主要依赖体-肺分流（如房间隔缺损、动脉导管未闭）来保证足够的氧气供应至身体各部分。
- 随着时间推移，如果没有适当的干预措施，这种异常的循环模式会导致严重的心力衰竭和其他并发症。
临床表现
- 症状特征：
- 出生后不久即可观察到呼吸困难、青紫（尤其在哭闹或喂食时更为明显）、生长迟缓等症状。
- 体格检查可发现心脏杂音、肝脏肿大等体征，并且随着病情进展可能出现浮肿等心力衰竭的表现。
参考文献：以上内容基于多个可靠来源整理而成，包括但不限于《120健康网》、《复禾健康》等专业医疗信息平台提供的资料。