三尖瓣闭锁Tricuspid atresia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Tricuspid atresia、三尖瓣闭锁、三尖瓣闭锁伴瓣环缺失、右房室连接缺失、三尖瓣闭锁，右房室连接缺如、三尖瓣闭锁伴房室连接缺失、三尖瓣闭锁，无瓣环连接、三尖瓣闭锁，三尖瓣瓣膜闭锁
三尖瓣闭锁的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
三尖瓣闭锁是一种罕见但严重的先天性心脏病，其特征在于右心房和右心室之间的直接交通缺失。具体而言，此病表现为三尖瓣或三尖瓣口完全缺失或闭锁，导致血液不能从右心房正常流向右心室。主要病理改变包括：
- 三尖瓣及其开口缺如；
- 卵圆孔未闭或房间隔缺损（允许部分血液通过左心系统回流至右心）；
- 左心室通常代偿性扩大以维持全身循环需求；
- 右心室发育不良或显著减小。
这种结构异常使得心脏正常的血液循环模式受到严重干扰，尤其影响体循环和肺循环之间的平衡。
病因学特征
- 胚胎发育异常机制：
- 三尖瓣闭锁的根本原因是在胚胎期心脏发育过程中出现的问题。正常情况下，前后心内膜垫融合并均匀地将房室管分为左右两个对称的通道。但在某些病例中，这一过程偏向右侧发生，导致右侧房室连接处未能形成有效的通路。
- 母亲在怀孕期间暴露于特定环境因素（如感染、药物使用等）或遗传背景可能增加后代患此病的风险。
- 遗传与环境因素：
- 尽管大多数三尖瓣闭锁病例没有明确的家族史，研究显示存在一定的遗传倾向。一些染色体异常（例如22q11.2微缺失综合征）与该疾病相关联。
- 环境因素也可能发挥作用，尤其是在妊娠早期母亲遭遇病毒感染（如风疹病毒）、接触有害化学物质或其他已知可影响胎儿心脏发育的因素时。
病理机制
- 血流动力学改变：
- 由于缺乏功能性右心系统，未经氧合的静脉血主要依赖于卵圆孔未闭或房间隔缺损来绕过阻塞部位进入左心，并进一步被泵送到全身。这不仅造成慢性低氧状态，还会使左心负担加重。
- 长期下来，这些异常压力和流量变化可引发一系列继发性心脏病变，如肺动脉高压、心力衰竭等。
- 心脏结构重塑：
- 为适应异常血流路径，心脏各腔室大小和形态会发生相应调整。特别是左心室逐渐扩大以承担额外的工作量，而右心室则趋于萎缩。
- 伴随的心脏血管重构还包括冠状动脉分布模式的变化以及肺血管床阻力增加，从而进一步加剧病情复杂度。
临床表现
- 症状特征：
- 出生后不久即可能出现青紫（发绀），这是由于体内氧气水平不足所致。随着年龄增长，患儿还可能会经历呼吸困难、生长迟缓等症状。
- 听诊时可发现心脏杂音，这是因为异常血流途径引起的湍流现象。
- 在某些情况下，患者也可能表现出喂养困难、易疲劳等非特异性症状。
参考文献：《Pediatric Cardiology》、《Circulation》等心血管疾病权威期刊中的相关研究报告。