双入口房室连接Double inlet atrioventricular connection

更新时间：2025-10-09 15:50:52

双入口房室连接的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

双入口房室连接（Double inlet atrioventricular connection, DIV）是一种罕见的先天性心脏畸形，其特征是两个心房通过两个独立的房室瓣或一个共同房室瓣仅连接到一个功能上的单一心室。这种情况下，几乎全部或者整个房室交界区域都连接到了这一个心室上，从而形成功能性单心室。这意味着存在一个主腔心室接受来自左右两侧心房的血液供应，而另一个心室发育不全或者退化。此病属于功能性单心室的一个亚类，在ICD-11中编码为LA89.0。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

• 双入口房室连接的发生与胚胎早期心脏管环形结构分隔过程中的异常有关。正常情况下，原始心脏管在特定时期经历复杂的重塑过程，包括房室通道的建立及其与对应心室的正确配对。当这一过程出现错误时，可能导致房室连接模式偏离正常模式，进而产生双入口房室连接。
• 具体来说，该畸形可能是由于心内膜垫组织发展不平衡或分化失败所导致，使得原本应分别连接至左、右心室的心房反而都连接到了同一个心室上。

2. 遗传与环境因素：

• 尽管确切原因尚未完全明了，但研究表明遗传背景可能在其中扮演重要角色。某些染色体异常或基因突变已被发现与先天性心脏病相关联，包括但不限于22q11微缺失综合症等。
• 除此之外，母亲怀孕期间暴露于特定有害物质如酒精、某些药物以及病毒感染也可能增加胎儿发生此类心脏缺陷的风险。

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病理机制

1. 解剖学特点：

• 在双入口房室连接中，主要表现为单一心室接受来自左右心房的所有血液流入，而另一侧心室通常较小且缺乏有效的泵血能力。依据受影响的主要心室类型（左或右），可进一步分为左心室型、右心室型或其他形态不确定的情况。
• 房室瓣方面，可能存在两套独立的瓣膜系统（左侧二尖瓣和右侧三尖瓣）或者合并成一个共同的大房室瓣来服务这个单一工作心室。

2. 血流动力学影响：

• 此类心脏结构异常会导致复杂的血液循环模式改变。具体而言，混合氧合与未氧合血液直接进入单一工作心室，并随后被泵送至全身循环和肺循环中去。这不仅限制了整体氧输送效率，还增加了心脏负担。
• 长期来看，这些变化可能会引发继发性问题如肺动脉高压、充血性心力衰竭等。

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临床表现

1. 症状特征：

• 患者常表现出不同程度的心脏功能障碍症状，包括但不限于呼吸困难、疲劳感、生长发育迟缓以及皮肤青紫现象（发绀）。严重程度取决于伴随的具体心脏缺陷组合情况。
• 心脏听诊时可能会听到杂音或其他异常声音，反映了异常血流路径的存在。

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以上内容基于目前可用的专业资料整理而成，对于深入了解双入口房室连接提供了基础性的医学知识框架。针对个案的具体诊断与评估仍需依赖详细的临床检查及专业心血管科医师指导。

参考文献：搜狗百科、复禾健康、知网百科等权威医学资源网站。