左心发育不全综合征Hypoplastic left heart syndrome

更新时间：2025-05-27 22:53:47

左心发育不全综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

左心发育不全综合征（Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS）是一种罕见且严重的先天性心脏病，其核心特征在于心脏左侧结构的严重发育不良。这种综合症通常涉及左心室、主动脉瓣、二尖瓣以及升主动脉和主动脉弓的发育缺陷。在HLHS中，左心室显著小于正常尺寸，无法有效泵血以支持体循环的需求。由于左心室的功能障碍，右心室被迫承担全身循环的任务，从而导致一系列复杂的生理适应机制。

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病因学特征

1. 胚胎期心血管发育异常：

   • 在胚胎发育过程中，心脏左侧结构未能正常形成是导致HLHS的主要原因。这可能与遗传因素、环境暴露或母体健康状况有关。
   • 遗传因素：虽然大多数HLHS病例没有明确的遗传背景，但某些基因突变被认为与该病的发生有一定关联。
   • 环境因素：包括母亲在怀孕期间接触有害物质（如某些药物、酒精、烟草等）或受到感染（如风疹病毒）也可能增加胎儿发生HLHS的风险。
   • 母体疾病：患有糖尿病或其他代谢紊乱的母亲所生婴儿患此病的概率较高。

2. 相关解剖结构变化：

   • 左心室发育不良：表现为体积小、肌肉层薄，无法有效泵送血液。
   • 主动脉瓣/二尖瓣问题：闭锁（完全封闭）、狭窄（部分阻塞）或发育不良均会影响血液流动。
   • 升主动脉及主动脉弓发育不良：这些血管的直径较小，限制了从心脏到身体其他部位的血流。

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病理机制

1. 心脏结构异常：

   • 由于左心室发育不良，心脏不能有效地将氧气丰富的血液输送到全身，导致组织缺氧。
   • 主动脉瓣或二尖瓣的问题进一步加剧了这种情况，使得本已受限的心脏功能更加恶化。
   • 升主动脉和主动脉弓的发育不良同样影响了血液循环效率，造成远端器官供血不足。

2. 生理补偿机制：

   • 右心系统尝试通过增加工作负荷来弥补左心系统的缺陷，但长期而言，这种代偿作用可能导致右心衰竭。
   • 为了维持足够的氧合水平，肺部血管床会扩张并逐渐变得僵硬，最终形成肺动脉高压，这对患者预后极为不利。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 出生后不久即出现呼吸急促、皮肤苍白或发绀（青紫）、喂养困难等症状。
   • 心率加快（心动过速），血压偏低，四肢末端冰冷。
   • 体检时可发现心脏杂音，尤其是当存在瓣膜病变时更为明显。
   • 重症患儿常伴有低血糖、酸中毒等代谢紊乱现象。

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参考文献：丁香园《左心发育不良综合征》、即时问医生《什么是左心发育不良综合征》、杏林普康《左心发育不良综合征的原因是什么》

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