先天性二尖瓣瓣下装置异常Congenital anomaly of mitral subvalvar apparatus

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先天性二尖瓣瓣下装置异常 (LA87.13) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：
   • 患者常在活动后或夜间平卧时出现呼吸急促，这是最常见的早期症状（高，70%-90%）。
2. 喂养困难：
   • 新生儿和婴儿期患者可能表现为吸吮无力、进食量减少（中，50%-70%）。
3. 体力活动耐量下降：
   • 儿童及成人患者在进行日常活动时容易感到疲劳，运动耐力显著降低（中，60%-80%）。

其他可能症状

1. 反复肺部感染：
   • 由于左心房压力增高导致肺静脉高压，易并发呼吸道感染（低，10%-20%）。
2. 胸痛：
   • 部分患者可能出现非特异性胸痛，尤其在剧烈活动后（较少见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏杂音：
   • 心脏听诊时可闻及全收缩期吹风样杂音，向腋下传导（高，70%-90%）。
2. 第一心音减弱：
   • 第一心音减弱，可能提示二尖瓣关闭不全（高，60%-80%）。
3. 肺动脉瓣区第二心音亢进分裂：
   • 在并发肺循环高压的病例中，肺动脉瓣区第二心音亢进并分裂（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 肝脏肿大：
   • 右心系统受累时，可见肝脏肿大（较低，10%-20%）。
2. 紫绀：
   • 重症患者可能出现紫绀，提示严重的心功能不全（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. X线胸片检查：
   • 心脏轮廓增大，特别是左侧部分明显（高，80%-90%）。
2. 超声心动图：
   • 能清晰显示瓣膜及其附属结构的具体状况，如腱索过短、乳头肌发育不良等（高，90%-95%）。
3. 心血管造影：
   • 进一步评估瓣膜病变程度及血流动力学改变，有助于制定手术方案（中，40%-60%）。

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注：临床表现因病情严重程度和具体解剖异常类型而异。诊断通常基于详细的病史采集、体格检查及影像学检查。对于新生儿和儿童患者，定期随访和监测尤为重要，以便及时发现并发症并采取相应治疗措施。