多翼状胬肉综合征Multiple pterygium syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Multiple pterygium syndrome、多翼状胬肉综合征、多翼状胬肉综合征，致死型、致死性多发性翼状胬肉综合征、多翼状胬肉综合征，Aslan型、X连锁多翼状胬肉综合征、常染色体显性遗传多翼状胬肉综合征、远端关节挛缩8型、常染色体隐性遗传多发性翼状胬肉综合征、Escobar综合征
别名致死型多翼状胬肉综合征、Aslan型多翼状胬肉综合征
多翼状胬肉综合征（LD26.40）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 关节活动受限：
- 患者常感到四肢关节僵硬，活动范围明显减小，尤其是在肘部、膝部等大关节（90%-100%）。
- 肌肉无力：
- 四肢尤其是上肢的肌力减弱，影响日常活动如抓握、抬举等（80%-90%）。
- 皮肤翼状蹼：
- 皮肤在颈部、腋窝、肘部、膝后等部位形成翼状蹼样结构，常伴有紧绷感（95%-100%）。
其他可能症状
- 呼吸困难：
- 由于胸廓畸形导致的呼吸功能受损（10%-20%）。
- 吞咽障碍：
- 部分患者可能出现轻度至中度的吞咽困难（5%-10%）。
- 视力问题：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 多发性翼状蹼：
- 在颈部、腋窝、肘部、膝后等关节处可见多个翼状蹼（100%）。
- 肢体短小：
- 脊柱侧弯：
- 脊柱弯曲异常，可能伴随脊柱侧凸（70%-80%）。
- 关节挛缩：
- 关节固定于某一位置，无法正常伸展或屈曲（90%-100%）。
非典型体征
- 胸廓畸形：
- 胸骨凹陷或肋骨发育不良，影响心肺功能（10%-20%）。
- 颅面畸形：
- 听力损失：
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 特定基因突变阳性（检出率：约90%-100%）：如CHRNG基因突变（非致死性多翼状胬肉综合征，Escobar型）和GPR126基因突变（与远端关节挛缩相关）。
- 影像学检查：
- X线片：显示骨骼发育不良、关节挛缩及脊柱侧弯（异常率：约90%-100%）。
- CT/MRI：进一步评估骨骼和软组织结构异常，有助于诊断复杂病例（异常率：约80%-90%）。
注：临床表现因具体亚型及个体差异而异。部分患者可能伴有其他系统受累，如心脏缺陷、神经系统异常等。确诊需结合详细的家族史、临床表现及遗传学检测结果。