多翼状胬肉综合征Multiple pterygium syndrome

更新时间：2025-05-27 22:56:11

多翼状胬肉综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

多翼状胬肉综合征（Multiple Pterygium Syndrome, MPS）是一组罕见的遗传性综合症，核心特征为多发性翼状胬肉（跨越关节的皮肤蹼状皱褶），常见于颈部、腋窝、肘前区和腘窝。该综合征伴随先天性关节挛缩、骨骼发育异常（如四肢短小、脊柱侧凸）及特征性颅面表现（如眼睑下垂、小颌畸形）。根据临床表型和遗传机制可分为致死型（如致死性多发性翼状胬肉综合征）和非致死型（如Escobar综合征）。

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病因学特征

1. 遗传基础：

   • MPS由胚胎运动相关基因突变引起，主要涉及神经肌肉接头发育基因：
     • Escobar综合征（常染色体隐性遗传）与CHRNG（17p13）、CHRNA1（2q37）等尼古丁乙酰胆碱受体亚基基因突变相关
     • 致死型MPS（常染色体隐性遗传）多由RAPSN（11p11）或DOX7基因突变导致
   • 罕见亚型包括X连锁隐性遗传的Bartsocas-Papas综合征（ERCC5基因突变）

2. 发病机制：

   • 基因缺陷导致胎儿期神经肌肉接头功能障碍，引发宫内运动减少（胎儿运动不能序列），继发关节固定和皮肤蹼形成
   • 骨骼发育异常源于机械应力缺失导致的软骨内骨化障碍，而非原发性骨形成缺陷

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病理机制

• 神经肌肉发育异常：乙酰胆碱受体亚基缺陷干扰神经肌肉信号传导，导致胎儿运动受限，持续关节屈曲位引发皮肤蹼
• 继发性骨骼畸形：关节固定导致生长板机械应力异常，影响长骨纵向生长（如股骨短缩）
• 呼吸系统受累：严重病例因胸廓发育不良（钟形胸）和肺发育不全导致新生儿呼吸窘迫

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临床表现

• 皮肤特征：对称性翼状胬肉（颈部＞腋窝＞肘/膝），可伴皮肤冗余和皮下组织发育不良
• 骨骼系统：先天性多关节挛缩（arthrogryposis）、脊柱畸形（75%病例）、胸廓发育异常
• 颅面特征：眼距过宽、睑裂下斜、上睑下垂、小颌畸形（可致喂养困难）
• 特殊表现：
  • Escobar型：正常智力，特征性"悲伤面容"
  • 致死型：肺发育不全、颅缝早闭、生殖器畸形
• 并发症：复发性呼吸道感染（胸廓畸形所致）、进行性脊柱侧凸（青春期加重）

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参考文献：上述信息基于当前医学文献中的描述进行整理，关于多翼状胬肉综合征的确切病因及更详细的病理生理机制仍需进一步研究以获得更加全面的理解。