其他特指的关节挛缩综合征Other specified Arthrogryposis syndromes
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Arthrogryposis syndromes、其他特指的关节挛缩综合征、腘翼综合征、腘蹼综合征、腘窝翼状蹼综合征、腘窝翼状胬肉综合征、Bartsocas-Papas综合征、常染色体显性遗传腘翼综合征、致死性先天性挛缩综合征、致死性先天性挛缩综合征1型、致死性先天性挛缩综合征2型、致死性先天性挛缩综合征3型、远端关节挛缩、趾距畸形、远端关节挛缩1型、Freeman-Sheldon综合征、颅腕跗骨发育不全、颅腕跗营养不良、吹口哨面容综合征、远端关节挛缩2A型、弗里曼-谢尔登综合征、弗-谢二氏综合征、Sheldon-Hall综合征、远端关节挛缩2B型、远端关节挛缩3型、关节挛缩-重度脊柱侧凸、远端关节挛缩4型、关节挛缩-眼肌麻痹-视网膜病变、远端关节挛缩5型、关节挛缩样手畸形-感音神经性耳聋、远端关节挛缩6型、张口困难-屈指畸形、远端关节挛缩7型、Hecht综合征、张口困难-屈曲指
别名Other-Specified-Joint-Contracture-Syndrome、OSJCS
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的关节挛缩综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的关节挛缩综合征（LD26.4Y）是指一组以多发性关节挛缩为主要特征，且具有特定遗传或先天性背景的发育异常疾病。这类综合征通常涉及多个关节，导致关节活动受限和畸形，影响四肢及其他身体部位。这些综合征包括但不限于腘翼综合征、腘蹼综合征、Bartsocas-Papas综合征、常染色体显性遗传腘翼综合征、致死性先天性挛缩综合征等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 基因突变：许多其他特指的关节挛缩综合征由特定基因突变引起，如Bartsocas-Papas综合征与RIPK4基因突变相关。
- 染色体异常：某些染色体异常如微缺失或重复可能参与发病机制。
- 胚胎发育障碍：
- 神经肌肉系统发育异常：胚胎期神经肌肉系统发育异常可导致胎儿肢体运动受限，引发关节囊和韧带纤维化。
- 血管发育缺陷：局部血供不足可能影响关节及周围组织的正常发育。
- 代谢及内分泌异常：
- 甲状腺功能异常：甲状腺功能低下可能与部分病例相关，但其具体作用机制尚需进一步研究。
- 其他代谢障碍：罕见的代谢障碍如氨基酸代谢异常等可能作为潜在诱因。
- 孕期环境因素：
- 药物暴露：孕期使用特定药物（如抗癫痫药物）可能与胎儿关节挛缩相关。
- 病毒感染：孕期风疹病毒感染等可能增加发病风险。
病理机制
- 关节结构变化：
- 关节周围软组织（肌肉、肌腱、韧带）因长期缺乏伸展逐渐纤维化，被瘢痕组织替代，导致活动受限和形态改变。
- 神经系统影响：
- 严重挛缩可能伴随神经压迫，加重功能障碍。中枢神经系统损伤病例中，运动控制异常可能间接促进挛缩发展。
临床表现
- 主要特征：
- 多关节受累：上肢和/或下肢多关节屈曲畸形（如肘、膝关节）。
- 肌肉发育不良：受累区域常伴肌肉体积减小和肌力下降。
- 活动度受限：关节被动和主动运动范围显著减少。
- 伴随症状：
- 可合并其他系统异常，如Bartsocas-Papas综合征伴颅面畸形，致死性先天性挛缩综合征伴肺发育不全等。
参考文献：以上内容基于《关节挛缩》、《关节挛缩的病因》等相关文献资料整理而成。