先天性多发性关节挛缩Arthrogryposis multiplex congenita
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Arthrogryposis multiplex congenita、先天性多发性关节挛缩、AMC[先天性多发性关节挛缩]、先天性肌发育不良、先天性多发性神经源性关节挛缩、先天性多发性X连锁远端关节挛缩、先天性多发性关节挛缩伴吹口哨面容、Crisponi综合征、Marden-Walker综合征、马-沃氏综合征、全身性结缔组织综合征、Van den Ende-Gupta综合征、Marden-Walker like综合征
同义词congenital multiplex arthrogryposis、amyoplasia congenita、congenital multiple arthrogryposis、congenital amyoplasia、AMC - [arthrogryposis multiplex congenita]
别名VandenEnde-Gupta综合征、Marden-Walkerlike综合征
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性多发性关节挛缩的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性多发性关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC）是一组以多个关节出现固定屈曲或伸展状态为特征的非进行性先天性疾病。该病主要表现为出生时即存在的肌肉发育不良、关节囊及韧带纤维化，导致全身多个关节僵直。先天性多发性关节挛缩症通常伴随着多种其他先天性异常，如神经系统、眼部、骨骼及其他系统的畸形。
病因学特征
- 胎儿运动机能丧失机制：
- 神经源性因素：脊髓前角细胞发育异常或其他神经损伤导致胎儿肌肉发育不全，从而影响其正常的胎动。
- 肌肉和结缔组织异常：肌肉发育不良或结缔组织增生限制了关节活动范围，进一步促进了关节挛缩的发生。
- 机械性因素：羊水过少或子宫内空间受限可能导致胎儿肢体受压，减少胎动频率，促进关节周围额外结缔组织形成。
- 母体相关因素：
- 感染：孕期某些病毒或细菌感染可能干扰胎儿正常发育过程，引发AMC。
- 药物暴露：孕妇在怀孕期间使用特定药物（例如异维A酸等）会增加患此病的风险。
- 创伤：母体受到严重外伤也可能间接影响胎儿健康状况。
- 其他疾病：母亲患有某些慢性疾病或代谢障碍也可能是诱发因素之一。
病理机制
- 肌肉系统改变：
- 胎儿期由于缺乏有效刺激，肌肉未能充分生长分化，导致肌纤维数量减少及体积缩小，进而引起力量减弱和关节活动受限。
- 结缔组织增生：
- 关节长期处于静止状态促使周围结缔组织过度生长，形成瘢痕样物质包裹关节，阻碍正常功能恢复。
- 伴随症状：
- 除关节问题外，患者还可能出现小颌畸形、短脐带、肺发育不良等并发症，严重影响呼吸、进食等功能。
临床表现
- 典型体征：
- 多个关节呈不同程度的屈曲或伸展位固定，无法自由活动。
- 四肢呈现“蛙腿”姿势，双足内翻或外翻，双手握拳状。
- 面部表情呆滞，部分病例伴有吹口哨面容（小颌畸形）。
- 其他特征：
- 某些类型AMC可伴随智力低下、视网膜病变等神经系统损害迹象。
- 长骨发育迟缓导致身材矮小也是常见现象之一。
参考文献：基于综合网络资源整理，包括但不限于、以及等权威来源信息。