指甲-髌骨综合征Nail-patella syndrome

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指甲-髌骨综合征 (LD24.J0) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 指甲异常：

   • 指甲发育不良、形态异常，表现为指甲板变薄、裂纹增多且生长缓慢。常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见（80%-90%）。
   • 三角形甲半月（月牙白部分呈三角形而非正常的弧形轮廓）（70%-80%）。

2. 膝关节问题：

   • 髌骨不稳定、疼痛及活动受限，行走困难（60%-80%）。
   • 膝关节肿胀和僵硬感（50%-70%）。

3. 肘关节异常：

   • 肘部伸展受限，力量减弱，有时伴有疼痛（40%-60%）。

4. 肾脏损害：

   • 尿液泡沫状，蛋白尿、血尿等症状（30%-50%）。约5%-10%的患者可能进展至肾病综合征或进行性肾衰竭。

其他可能症状

1. 足部畸形：

   • 可能出现足部结构异常，如扁平足等（10%-20%）。

2. 眼部异常：

   • 眼科方面可能发生青光眼、虹膜异色症等问题（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 指甲改变：

   • 指甲板变薄、裂纹增多且生长缓慢，有时仅能达到正常长度的一半甚至更短。少数情况下可能出现完全缺损（80%-90%）。
   • 甲半月（月牙白部分）通常呈现三角形而非正常的弧形轮廓（70%-80%）。

2. 骨骼异常：

   • 髌骨发育不良：髌骨缺失或发育不良，可通过X线检查确认（90%）。
   • 肘部畸形：桡骨头发育不全及肱骨小头异常，可能导致肘关节活动受限（如伸展受限），并影响上肢功能（80%-90%）。
   • 髂骨角：体检时易触及，X线片上显示明显（70%-80%）。

3. 肾脏损害：

   • 蛋白尿、血尿等症状，通过尿常规检查可以发现（30%-50%）。

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症：

   • 房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）（10%-20%）。

2. 视神经受累：

   • 视盘水肿、边界模糊（5%-10%，提示炎症扩散至视神经）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • LMX1B基因突变：通过基因检测确认突变（检出率约80%-90%）。

2. 影像学表现：

   • X线检查：显示髌骨缺失或发育不良（约90%）、肘部结构异常（如桡骨头发育不全，约80%-90%）及髂骨角（约70%-80%）。
   • 超声波检查：用于评估肾脏结构和功能，发现肾脏异常（异常率约30%-50%）。

3. 尿液检查：

   • 尿常规：显示蛋白尿、血尿等症状（阳性率约30%-50%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述数据基于文献综合整理。对于疑似病例，建议进行全面评估包括影像学检查、实验室检验以及必要时进行基因分析以明确诊断。