指甲-髌骨综合征Nail-patella syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Nail-patella syndrome、指甲-髌骨综合征、NPS[指甲-髌骨综合征]（MIM 161200）、HOOD[家族性遗传性指甲骨发育不良]综合征、Österreicher-Turner综合征、遗传性指甲骨发育不良、甲髌综合征
同义词Hereditary onycho-osteodysplasia、Österreicher-Turner syndrome、NPS - [Nail-patella syndrome] (MIM 161200)、HOOD - [Hereditary onycho-osteodysplasia] syndrome
别名家族性遗传性指甲骨发育不良、指甲-髌骨综合症、指甲-髌骨病
指甲-髌骨综合征 (LD24.J0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 指甲异常：
- 指甲发育不良、形态异常，表现为指甲板变薄、裂纹增多且生长缓慢。常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见（80%-90%）。
- 三角形甲半月（月牙白部分呈三角形而非正常的弧形轮廓）（70%-80%）。
- 膝关节问题：
- 髌骨不稳定、疼痛及活动受限，行走困难（60%-80%）。
- 膝关节肿胀和僵硬感（50%-70%）。
- 肘关节异常：
- 肘部伸展受限，力量减弱，有时伴有疼痛（40%-60%）。
- 肾脏损害：
- 尿液泡沫状，蛋白尿、血尿等症状（30%-50%）。约5%-10%的患者可能进展至肾病综合征或进行性肾衰竭。
其他可能症状
- 足部畸形：
- 可能出现足部结构异常，如扁平足等（10%-20%）。
- 眼部异常：
- 眼科方面可能发生青光眼、虹膜异色症等问题（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 指甲改变：
- 指甲板变薄、裂纹增多且生长缓慢，有时仅能达到正常长度的一半甚至更短。少数情况下可能出现完全缺损（80%-90%）。
- 甲半月（月牙白部分）通常呈现三角形而非正常的弧形轮廓（70%-80%）。
- 骨骼异常：
- 髌骨发育不良：髌骨缺失或发育不良，可通过X线检查确认（90%）。
- 肘部畸形：桡骨头发育不全及肱骨小头异常，可能导致肘关节活动受限（如伸展受限），并影响上肢功能（80%-90%）。
- 髂骨角：体检时易触及，X线片上显示明显（70%-80%）。
- 肾脏损害：
- 蛋白尿、血尿等症状，通过尿常规检查可以发现（30%-50%）。
非典型体征
- 前房或玻璃体炎症：
- 房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）（10%-20%）。
- 视神经受累：
- 视盘水肿、边界模糊（5%-10%，提示炎症扩散至视神经）。
实验室与影像学特征
- 病原学检测：
- LMX1B基因突变：通过基因检测确认突变（检出率约80%-90%）。
- 影像学表现：
- X线检查：显示髌骨缺失或发育不良（约90%）、肘部结构异常（如桡骨头发育不全，约80%-90%）及髂骨角（约70%-80%）。
- 超声波检查：用于评估肾脏结构和功能，发现肾脏异常（异常率约30%-50%）。
- 尿液检查：
- 尿常规：显示蛋白尿、血尿等症状（阳性率约30%-50%）。
注：临床表现因个体差异而异，上述数据基于文献综合整理。对于疑似病例，建议进行全面评估包括影像学检查、实验室检验以及必要时进行基因分析以明确诊断。