髌骨发育不全Patellar dysostoses
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
髌骨发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
髌骨发育不全是一种以髌骨先天性形态或结构异常为特征的疾病，主要表现为髌骨发育不良、位置异常或部分/完全缺失。该疾病可独立存在或伴随其他遗传性骨骼发育异常（如指甲-髌骨综合征）。髌骨作为膝关节伸膝装置的重要力学支点，其发育异常可能导致膝关节生物力学改变，引发功能障碍、疼痛及继发性关节病变。
病因学特征
- 遗传因素：
- 主要与常染色体显性遗传相关，致病基因定位于9号染色体长臂（9q34.1），涉及LMX1B基因突变。约50%病例存在家族遗传史，该基因参与胚胎期四肢及肾脏发育调控。
- 胶原代谢异常：
- 部分病例与IV型胶原蛋白合成缺陷相关，此类异常可同时累及肾脏基底膜（如指甲-髌骨综合征）。胶原结构紊乱导致髌骨原基分化和软骨内骨化过程受阻。
- 胚胎发育异常：
- 髌骨原基在胚胎第7-8周形成过程中出现发育停滞或迁移异常，可能合并股骨滑车沟发育不良、股四头肌腱附着点异常等伴随畸形。
- 其他相关因素：
- 目前尚无明确证据表明生长激素或维生素D缺乏直接导致髌骨发育不全，但严重营养不良可能加重骨骼系统整体发育障碍。
病理机制
- 解剖结构异常：
- 髌骨体积缩小、形态扁平或呈不规则分节状，部分病例伴髌韧带短缩。股骨滑车沟浅平导致髌股关节匹配度下降。
- 生物力学失衡：
- 异常髌骨轨迹增加关节面接触应力，加速软骨磨损。股四头肌力臂缩短显著降低伸膝效率，长期可继发髌股关节炎、滑膜炎及关节挛缩。
临床表现
- 症状特征：
- 儿童期多表现为无痛性膝关节不稳定，青春期后逐渐出现运动后疼痛、弹响及反复髌骨脱位。严重病例可见步态异常（如膝过伸代偿）。
- 查体可见髌骨活动度增大、Q角异常（>20°），髌骨研磨试验阳性。影像学特征包括髌骨骨化延迟、高位髌骨（Insall-Salvati指数异常）及股骨滑车发育不良。
参考文献：以上信息基于现有公开资源整理而成，具体引用请查阅相关专业书籍及最新科研论文。对于髌骨发育不全的确切诊断与深入研究还需结合患者个体情况进行综合评估。