其他特指的髌骨发育不全Other specified Patellar dysostoses
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Patellar dysostoses、其他特指的髌骨发育不全、小髌骨综合征、耳-髌骨-身材矮小综合征、家族性髌骨软化症、髌骨发育不全-髋内翻-跗骨骨性连接
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的髌骨发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的髌骨发育不全是指除指甲-髌骨综合征（LD24.J0）以外，存在特定原因或特征的髌骨发育异常。这类疾病涵盖多种临床表现和遗传背景，包括小髌骨综合征、髌骨-耳综合征、家族性髌骨发育不良、髌骨发育不全-髋内翻-跗骨骨性连接等。这些病症表现为髌骨形态、位置或功能异常，可能伴随骨骼系统或其他系统的结构性或功能性异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 该类疾病多具有遗传基础，部分呈常染色体显性遗传模式。例如，某些家族性病例中已发现与骨骼发育相关的基因突变（如TBX4基因）。此外，部分患者有明显的家族聚集倾向。
- 胶原蛋白代谢障碍：
- 部分患者存在胶原蛋白（如Ⅱ型或Ⅺ型胶原）合成或结构异常，可能影响髌骨及周围软骨的发育。胶原代谢缺陷可导致骨骼生物力学特性改变，从而引发发育异常。
- 先天性结构异常：
- 髌骨原基的先天性发育缺陷或股四头肌-髌腱复合体异常（如附着点偏移）可能导致髌骨定位不良或形态异常。
- 综合征关联：
- 部分综合征（如髌骨-耳综合征）可合并髌骨发育不全，并伴随其他表现如听力异常或骨骼生长迟缓。
病理机制
- 骨骼结构异常：
- 髌骨可能表现为体积过小、扁平畸形、分叉或部分缺失。结构性异常可导致髌股关节对位不良，增加关节面应力分布不均。
- 关节功能障碍：
- 髌骨发育异常可削弱股四头肌力学传递效率，导致膝关节稳定性下降、反复脱位及继发性软骨磨损，最终可能进展为髌股关节炎。
临床表现
- 症状特征：
- 典型表现为膝关节前侧疼痛（尤其屈膝活动时）、弹响感或交锁现象，部分患者因髌骨脱位出现突发性关节活动受限。
- 查体可见膝关节前部轮廓异常（如髌骨高位或外偏），Q角增大。影像学检查（侧位及轴位X线、MRI）可明确髌骨形态、位置及软骨状态。
参考文献：以上信息基于现有公开资源整理而成，具体引用请查阅相关专业书籍及最新科研论文。对于髌骨发育不全的确切诊断与深入研究还需结合患者个体情况进行综合评估。