其他特指的无脑畸形或类似异常Other specified Anencephaly or similar anomalies

更新时间：2024-10-12 14:01:01

其他特指的无脑畸形或类似异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

由于无脑畸形是一种严重的先天性神经管缺陷，通常在出生前通过产前检查即可发现。患儿在出生时几乎不具备任何意识反应能力，因此主观症状难以描述。然而，以下是一些可能观察到的情况：

1. 新生儿无法哭泣：由于大脑半球缺失，患儿通常不会发出正常哭声（高，90%-100%）。
2. 呼吸困难：因脑干功能不全导致呼吸节律异常或微弱（高，80%-90%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头部异常：

• 颅骨穹窿（顶骨及额骨上部）缺失，暴露未分化的神经组织（高，90%-100%）。
• 典型"蛙样面容"：眼眶上嵴发育不全致眼球突出，伴颈短（中，70%-80%）。

2. 神经系统功能严重受损：

• 完全缺乏意识活动，无觉醒-睡眠周期（高，90%-100%）。
• 肌张力低下伴原始反射（如吸吮反射）缺失（高，80%-90%）。

3. 伴随症状：

• 合并畸形以心血管系统（如室间隔缺损）和泌尿系统（如肾发育不良）为主（低，20%-30%）。
• 开放性脊柱裂发生率约15%-25%（中，与神经管缺陷共现概率）。

非典型体征

1. 生长迟滞：

• 多因羊水过多导致宫内生长受限（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

• 超声检查：孕12周后可见颅骨环缺失及"米老鼠征"（颅底残余脑组织）（检出率：约98%）。
• MRI/CT扫描：明确显示颅穹窿缺失及残存脑干/间脑组织（异常率：约95%-100%）。

2. 病理学特征：

• 解剖学特征：前神经孔未闭合致颅骨缺损，暴露的神经板血管丰富呈红色肉芽状（检出率：约100%）。
• 伴随异常：约60%病例伴肾上腺发育不良（非完全缺失）（检出率：约50%-60%）。

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总结

其他特指的无脑畸形或类似异常是一种致死性神经管闭合缺陷，核心特征包括颅穹窿缺失、脑组织暴露及严重神经功能缺失。产前超声（尤其孕中期）是主要诊断手段。存活时间与脑干残留程度相关，多数在出生后24-48小时内死亡，极少数存活超过一周。

参考文献：上述内容综合整理自相关医学文献及研究报告。请注意，具体诊断与处理应由专业医疗人员依据患者实际情况确定。