其他特指的关节挛缩综合征Other specified Arthrogryposis syndromes
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关键词
索引词Arthrogryposis syndromes、其他特指的关节挛缩综合征、腘翼综合征、腘蹼综合征、腘窝翼状蹼综合征、腘窝翼状胬肉综合征、Bartsocas-Papas综合征、常染色体显性遗传腘翼综合征、致死性先天性挛缩综合征、致死性先天性挛缩综合征1型、致死性先天性挛缩综合征2型、致死性先天性挛缩综合征3型、远端关节挛缩、趾距畸形、远端关节挛缩1型、Freeman-Sheldon综合征、颅腕跗骨发育不全、颅腕跗营养不良、吹口哨面容综合征、远端关节挛缩2A型、弗里曼-谢尔登综合征、弗-谢二氏综合征、Sheldon-Hall综合征、远端关节挛缩2B型、远端关节挛缩3型、关节挛缩-重度脊柱侧凸、远端关节挛缩4型、关节挛缩-眼肌麻痹-视网膜病变、远端关节挛缩5型、关节挛缩样手畸形-感音神经性耳聋、远端关节挛缩6型、张口困难-屈指畸形、远端关节挛缩7型、Hecht综合征、张口困难-屈曲指
别名Other-Specified-Joint-Contracture-Syndrome、OSJCS
其他特指的关节挛缩综合征 (LD26.4Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 关节活动受限：
- 多个关节出现先天性屈曲或伸展障碍，常见于肩、肘、腕、髋、膝和踝关节（80%-90%）。
- 肌肉发育不良：
- 受累肢体肌肉体积减小，与先天性肌纤维发育异常相关（70%-80%）。
- 感觉异常：
- 部分患儿可能伴有神经源性感觉减退，如脊髓脊膜膨出相关综合征（30%-40%）。
其他可能症状
- 疼痛：
- 部分患者因继发性骨骼畸形（如髋关节脱位）可能出现活动性疼痛（20%-30%）。
- 全身伴随症状：
- 可能合并心脏缺陷、肺发育不良等，与特定综合征类型相关（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 多关节畸形：
- 特征性姿势：肩关节内收内旋、肘关节过伸/屈曲、腕指屈曲（80%-90%）；
- 下肢畸形包括髋关节脱位（50%-60%）、膝关节过伸/屈曲、足内翻（70%-80%）。
- 肌肉发育不良：
- 受累肢体肌肉萎缩，呈管状外观，尤以小腿显著（60%-70%）。
- 关节固定：
- 关节周围软组织纤维化，被动活动范围显著降低（70%-80%）。
非典型体征
- 神经系统合并症：
- 神经压迫症状（如坐骨神经牵拉）仅见于严重畸形或合并神经管缺陷者（10%-20%）。
- 其他系统性异常：
- 如先天性心脏病、腭裂等，因具体综合征类型而异（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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影像学检查：
- X线检查：显示关节位置异常（如髋脱位）、骨骼形态畸形（长骨细长、椎体缺陷）（80%-90%）。
- MRI/超声：评估肌肉发育状态（肌容积减少、脂肪浸润）及神经结构（60%-70%）。
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基因检测：
- 部分亚型可检测特定基因突变（如PIEZO2基因相关远端关节挛缩症）（50%-70%）。
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代谢及内分泌检测：
- 甲状腺功能检测仅推荐存在甲状腺功能低下临床特征者（<5%）。
注：临床表现因具体综合征类型、遗传背景及环境因素而异。需通过多学科评估排除类似疾病（如脊髓性肌萎缩症、先天性肌营养不良）。