其他特指的先天性房室瓣或房室间隔异常Other specified Congenital anomaly of an atrioventricular valve or atrioventricular septum

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的先天性房室瓣或房室间隔异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的先天性房室瓣或房室间隔异常是指在心脏发育过程中，房室瓣（二尖瓣和三尖瓣）或房室间隔（包括房间隔和室间隔）出现特定的结构异常。这些异常可能包括心室双入口左房室瓣先天畸形、先天性左房室瓣反流、先天性左房室瓣狭窄、心室双入口右房室瓣先天畸形、先天性右房室瓣反流、先天性右房室瓣狭窄、左室和右房交通、Gerbode缺陷等。这些畸形通常在胚胎期心脏形成过程中发生，导致心脏内的血液流动异常，进而影响心脏功能。

---

病因学特征

1. 遗传因素：

• 家族遗传：如果家族中有成员患有心脏疾病，特别是先天性心脏疾病，后代患病的概率将增加。
• 基因突变：某些基因的异常可能导致心脏发育过程中出现异常。例如，某些特定基因突变可能会影响心内膜垫的正常发育，从而导致房室瓣或房室间隔的结构异常。

2. 胚胎发育异常：

• 心内膜垫发育不全：心内膜垫是心脏发育过程中的一个重要结构，它参与了房室间隔、房室瓣等结构的形成。如果心内膜垫发育不全或缺如，会导致房室瓣或房室间隔的异常。
• 房间隔和室间隔发育异常：这些结构的不完全闭合或缺失会导致心脏内部的血液混合，引起血流动力学改变。

3. 环境因素：

• 母体因素：孕妇在怀孕期间受到感染、药物使用、酒精或毒品滥用等不良因素的影响，可能干扰胎儿心脏的正常发育。
• 营养不良：孕妇在怀孕期间的营养状况不佳也可能影响胎儿心脏的发育。

---

病理机制

1. 房室瓣异常：

• 二尖瓣异常：二尖瓣的形态异常，如裂孔、脱垂或粘连，可能导致瓣膜关闭不全，引起左心房向左心室的反流。
• 三尖瓣异常：三尖瓣的形态异常，如裂孔、脱垂或粘连，可能导致瓣膜关闭不全，引起右心房向右心室的反流。

2. 房室间隔异常：

• 房间隔缺损：房间隔未完全闭合，导致左右心房之间的血液分流。
• 室间隔缺损：室间隔未完全闭合，导致左右心室之间的血液分流。

3. 共同房室交界处：

• 共同房室管：房室瓣和房室间隔的联合异常，导致一个大的房室通道，进一步影响心脏的功能。

4. Gerbode缺陷：

• Gerbode缺陷是一种罕见的心脏畸形，涉及左心室和右心房之间的直接交通，通常由于室间隔的缺损导致。这种缺陷会引起左向右的分流，导致右心系统的负荷增加。

---

临床表现

1. 症状特征：

• 呼吸困难：由于心脏功能受损，患者可能出现活动后呼吸困难。
• 心力衰竭：严重的房室瓣或房室间隔异常可能导致心力衰竭，表现为水肿、乏力、体重增加等症状。
• 生长迟缓：儿童患者可能出现生长迟缓，尤其是在婴儿期。

2. 体征：

• 心脏杂音：听诊时可听到心脏杂音，这是由于瓣膜关闭不全或血流通过缺损部位引起的。
• 发绀：严重的房室间隔缺损可能导致血液氧合不足，引起发绀现象。

---

参考文献：

• 默沙东诊疗手册
• 互联网医学科普
• 好大夫在线
• 中国医药信息查询平台