未特指的先天性房室瓣或房室间隔异常Unspecified Congenital anomaly of an atrioventricular valve or atrioventricular septum

更新时间：2025-05-27 22:52:26

未特指的先天性房室瓣或房室间隔异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的先天性房室瓣或房室间隔异常（ICD-11编码：LA87.Z）属于心脏发育异常的一类，具体指的是在胚胎期心脏发育过程中，心内膜垫未能正常形成，导致房室瓣水平上下的间隔组织发育不全或缺如，并伴有不同程度的房室瓣发育异常。这类畸形包括了多种情况，例如心内膜垫缺损、房室管畸形以及共同房室通道等。由于其复杂性和多样性，当无法明确归类于其他更具体的诊断时，可使用此术语描述。

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病因学特征

1. 胚胎发育机制：

   • 正常情况下，心内膜垫在心脏早期发育阶段起着至关重要的作用，它参与形成了原始心房间隔和房室间隔的一部分，同时对房室瓣的发育也有直接影响。
   • 如果在这一关键时期，由于遗传因素、母体疾病、环境影响或其他未知原因，导致心内膜垫发育出现障碍，则可能引发一系列的心脏结构异常，特别是涉及房室瓣及其周围间隔区域的复合型缺陷。

2. 相关因素：

   • 遗传背景：某些基因突变已被证实与这类先天性心脏病的发生有关联，虽然大多数病例为散发，但家族聚集现象提示遗传易感性的存在。
   • 母体状况：妊娠期间母亲患有糖尿病、风疹病毒感染等疾病会增加胎儿患此类心脏缺陷的风险。
   • 药物暴露：孕妇服用某些特定药物也可能干扰心脏正常的胚胎发育过程。
   • 代谢问题：甲状腺功能异常等内分泌失调状态同样被认为是一个潜在风险因素。

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病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 该类病变主要表现为心房与心室之间的分隔不完全，可能导致血液从左向右分流，增加了右心系统的血容量负担。长期以往，可能会引起肺动脉高压甚至发展为艾森曼格综合征。
   • 房室瓣结构异常还会影响瓣膜的功能，造成关闭不全或狭窄，进一步加剧心脏负荷不平衡的问题。

2. 生理功能影响：

   • 伴随上述解剖变化，患者可能出现生长发育迟缓、呼吸困难等症状，严重者需通过手术矫正以改善症状并预防远期并发症。

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参考文献：基于默沙东诊疗手册、百度百科以及其他权威医学资源整理而成。