其他特指的以中枢神经系统异常为主要特征的综合征Other specified Syndromes with central nervous system anomalies as a major feature

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD20.Y

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索引词Syndromes with central nervous system anomalies as a major feature、其他特指的以中枢神经系统异常为主要特征的综合征、Aicardi综合征、脑-眼-鼻综合征、眼-脑-皮肤综合征、Delleman综合征、Delleman-Oorthuys综合征、Leichtman-Wood-Rohn综合征、眼眶囊肿伴脑和局灶性真皮畸形、巨脑回-癫痫-智力缺陷-畸形、巨脑回-癫癎-智力缺陷-畸形、X连锁复杂性胼胝体发育不全、胼胝体发育不全-神经元病、Andermann综合征、Charlevoix病

缩写Aicardi-综合征、脑-眼-鼻-综合征、眼-脑-皮肤-综合征、Delleman-综合征、Delleman-Oorthuys-综合征、Leichtman-Wood-Rohn-综合征、Andermann-综合征

别名X-连锁复杂性胼胝体发育不全、Charlevoix-病、Aicardi-综合症、脑-眼-鼻-综合症、眼-脑-皮肤-综合症、Delleman-综合症、Delleman-Oorthuys-综合症、Leichtman-Wood-Rohn-综合症、Andermann-综合症

其他特指的以中枢神经系统异常为主要特征的综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

认知功能障碍：

记忆力减退：短期或长期记忆受损，患者可能无法回忆近期或远期事件（中，50%-80%）。
注意力缺陷：难以集中注意力，容易分心（中，40%-60%）。
执行功能障碍：计划、组织和决策能力下降（中，30%-50%）。

运动障碍：

肌张力异常：肌张力增高（痉挛）或降低（肌张力低下）（高，60%-90%）。
共济失调：步态不稳，动作协调困难（中，40%-60%）。
肌肉无力：肢体无力，尤其是近端肌肉（中，30%-50%）。

感觉障碍：

视觉障碍：视力模糊、复视或视野缺损（中，40%-60%）。
听觉障碍：听力减退或耳鸣（低，20%-40%）。
感觉异常：麻木、刺痛感或疼痛（中，30%-50%）。

行为问题：

社交互动困难：交流减少，兴趣狭窄（中，30%-50%）。
冲动行为：情绪控制能力下降（中，30%-50%）。

其他可能症状

情绪障碍：

抑郁：情绪低落，兴趣丧失（中，30%-50%）。
焦虑：紧张不安，易激动（低，20%-40%）。

睡眠障碍：

失眠：入睡困难，夜间醒来频繁（中，30%-50%）。
昼夜节律紊乱：睡眠-觉醒周期异常（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统检查：

肌张力异常：通过触诊和被动运动检查发现肌张力增高或降低（高，60%-90%）。
共济失调：指鼻试验、跟膝胫试验阳性（中，40%-60%）。
反射异常：深腱反射亢进或减弱（中，40%-60%）。

眼底检查：

视盘水肿：视盘边界模糊，静脉充盈（低，10%-30%）。
视网膜病变：色素沉着或脱色素改变（低，10%-30%）。

影像学检查：

脑部MRI/CT：显示脑白质异常、脑室扩大或结构畸形（中，60%-80%）。
脊髓MRI：显示脊髓信号异常或萎缩（低，20%-40%）。

非典型体征

颅神经损伤：

眼球运动异常：如眼震或斜视（低，10%-30%）。
吞咽困难：与延髓受累相关（低，10%-30%）。

皮肤及外貌改变：

特殊面容：如眼距过宽、耳位异常等（低，10%-30%）。
皮肤纹理异常：如褶皱增多或减少（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

遗传学检测：

基因突变：通过全外显子测序或染色体微阵列发现异常（检出率：约40%-70%）。

代谢检测：

代谢产物异常：如脑脊液或血液中特定代谢物水平变化（阳性率：约30%-50%）。

免疫学检测：

炎症标志物：如脑脊液寡克隆区带或IgG指数升高（阳性率：约20%-40%）。

影像学表现：

MRI/CT：显示脑白质病变、脑室扩大或灰质异常（异常率：约60%-80%）。
脑电图（EEG）：显示背景节律减慢或局灶性异常（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因具体综合征类型、遗传背景及环境因素而异。某些综合征可能合并多系统受累，需结合家族史、神经系统评估及多学科检查进行综合诊断。