其他特指的先天性主动脉及其分支异常Other specified Congenital anomaly of aorta or its branches

更新时间：2025-05-27 22:53:13

其他特指的先天性主动脉及其分支异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的先天性主动脉及其分支异常（Congenital Anomaly of Aorta or Its Branches, 编码 LA8B.2Y）是指出生时即存在的主动脉和/或其主要分支在解剖结构上的发育缺陷。这些畸形可累及升主动脉、主动脉弓、胸主动脉、腹主动脉及其主要分支（如头臂动脉、颈总动脉、锁骨下动脉等），属于心血管系统先天性结构异常范畴。根据具体解剖部位和形态特征，可进一步分为不同亚型。

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病因学特征

1. 胚胎期血管发育障碍：

   • 在胚胎主动脉弓系统发育阶段，若特定弓段未能正常退化或发育异常，可导致主动脉及其分支畸形。例如，双主动脉弓源于双侧第四弓持续存在，右位主动脉弓则与左侧第四弓退化异常相关。

2. 遗传因素：

   • 部分病例与染色体异常相关，如22q11.2微缺失综合征患者中主动脉弓畸形发生率较高。某些单基因病（如马凡综合征）也可伴发主动脉根部扩张等异常。

3. 环境及其他风险因素：

   • 妊娠早期暴露于致畸物（如酒精、异维A酸）、病毒感染（如风疹病毒感染）、母体糖尿病或苯丙酮尿症控制不良等，可能增加胎儿发生主动脉发育异常的风险。

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病理机制

1. 解剖学改变：

   • 包括升主动脉发育不良、右位主动脉弓、永存胚胎性主动脉弓结构等类型。异常可表现为血管走行变异（如迷走锁骨下动脉）、管腔狭窄（如主动脉缩窄）或异常交通（如主肺动脉窗）。

2. 生理功能受损：

   • 解剖异常导致的血流动力学改变可引发压力负荷异常（如主动脉缩窄致左室肥厚）、组织灌注不足（如头臂动脉起源异常）或血管环压迫（如双主动脉弓致气管狭窄）。严重者可并发心力衰竭、高血压危象或脑缺血。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 临床表现取决于畸形类型和严重程度。轻症可无症状，重症新生儿期即出现循环衰竭。常见表现包括差异性紫绀（见于导管依赖性畸形）、上肢高血压（主动脉缩窄）、反复呼吸道感染（血管环压迫气管）及喂养困难（食管受压）。合并其他心血管畸形时可出现复杂症状。

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参考文献：