先天性主动脉及其分支异常Congenital anomaly of aorta or its branches

更新时间：2025-10-09 15:50:52

先天性主动脉及其分支异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性主动脉及其分支异常（Congenital Anomaly of Aorta or Its Branches, 编码 LA8B.2）是指出生时就存在的主动脉和/或其主要分支在结构上的发育缺陷。这些畸形可能包括主动脉弓、胸主动脉、腹主动脉以及它们的主要分支如头臂干、颈动脉、锁骨下动脉等区域的异常。该类疾病归属于心血管系统的结构性发育异常范畴，且根据具体影响部位的不同，进一步细分为多个亚型。

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病因学特征

1. 胚胎期血管发育障碍：

• 正常情况下，人体胚胎发育过程中会形成主动脉弓系统，其中部分最终发展成为成人形态中的主动脉及其分支。当这一过程受到干扰，导致特定弓段未能正常退化或发育异常时，便可能导致各种形式的主动脉弓及其分支畸形。

2. 遗传因素：

• 研究表明某些基因突变与先天性主动脉异常存在关联，如TBX1基因相关异常。染色体22q11.2缺失综合征患者中较为常见此类心血管发育缺陷。

3. 环境及其他风险因素：

• 孕妇在妊娠早期暴露于致畸物质（如异维A酸、丙戊酸等药物）、病毒感染（如风疹病毒）、叶酸缺乏等因素可能增加胎儿发生主动脉畸形的风险。

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病理机制

1. 解剖学改变：

• 包括但不限于双主动脉弓、右位主动脉弓合并迷走锁骨下动脉、主动脉缩窄、主动脉弓发育不良等结构异常。每种情况均涉及主动脉主干或其分支的走行异常、管腔狭窄或连续性中断。

2. 生理功能受损：

• 根据病变类型可引起血流动力学紊乱，导致心室压力负荷过重、体循环血流分布异常等后果。严重者可因重要脏器缺血出现喂养困难、运动耐力下降，或继发右向左分流时出现差异性发绀。

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临床表现

1. 症状特征：

• 临床表现呈显著异质性，无症状者多在影像检查中偶然发现；重症患者可表现为上肢高血压、股动脉搏动减弱、反复呼吸道感染及心力衰竭。差异性发绀可见于合并动脉导管未闭的复杂畸形。

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参考文献：