先天性主动脉弓分支异常Congenital anomaly of aortic arch branch
更新时间：2025-05-27 22:53:09
关键词
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别名主动脉弓分支异常、主动脉弓分支畸形、主动脉弓分支发育不良、主动脉弓分支缺陷
先天性主动脉弓分支异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性主动脉弓分支异常是一种涉及主动脉弓及其分支（包括无名动脉、颈总动脉、锁骨下动脉）发育异常的心血管畸形。这种异常源于胚胎期主动脉弓分支形成障碍，可能导致气管和/或食管受压。常见类型包括双主动脉弓、右位主动脉弓、迷走右锁骨下动脉（ARSA）、迷走左锁骨下动脉（ALSA）等。部分病例可无症状，但严重者可能出现呼吸或吞咽功能障碍。
病因学特征
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胚胎发育缺陷：
- 主动脉弓及其分支的发育始于胚胎第4-7周，依赖鳃弓系统的正常分化。若此期间背主动脉或鳃弓动脉的退化与融合异常，可导致分支结构紊乱。
- 例如：第4对鳃弓发育异常可能引发右位主动脉弓或双主动脉弓。
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遗传因素：
- 染色体异常（如22q11.2缺失综合征/Digeorge综合征）与主动脉弓畸形密切相关。
- 家族性病例提示多基因遗传倾向，但具体遗传机制尚未完全明确。
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环境因素：
- 致畸物暴露（如妊娠早期接触酒精、异维A酸、风疹病毒等）可能干扰心血管发育。
- 母体糖尿病、叶酸缺乏等代谢异常也可能增加风险。
病理机制
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解剖结构异常：
- 双主动脉弓：左、右主动脉弓环绕气管和食管形成血管环，压迫气道及食道。
- 右位主动脉弓：主动脉弓位于气管右侧，常合并镜像分支或迷走锁骨下动脉。
- 迷走右锁骨下动脉（ARSA）：右锁骨下动脉异常起源于降主动脉，经食管后方走行至右侧。
- 迷走左锁骨下动脉（ALSA）：左锁骨下动脉异常起源于降主动脉，常伴随右位主动脉弓及Kommerell憩室。
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功能影响：
- 血管环或异常分支直接压迫气管/食管，导致气道梗阻或吞咽困难。
- 长期压迫可继发气管软骨软化、反复肺炎或食管狭窄。
临床表现
- 症状特征：
- 呼吸系统：喘鸣（尤其呼气相）、反复呼吸道感染、呼吸窘迫。
- 消化系统：吞咽困难（固体食物更显著）、进食后呕吐、生长迟缓。
- 其他表现：单侧脉搏减弱（锁骨下动脉窃血）、声嘶（喉返神经受压）。
参考文献：